Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AQP5

aquaporin 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.12
Koordináták
12. kromoszóma: 49 961 872–49 965 682 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,8 kb
Fehérje
265 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000293599.7NM_001651.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita

    • Hereditary palmoplantar keratoderma

      Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.

A AQP5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
12. kromoszóma, a AQP5 helyét zárójel jelöli. A AQP5 és környékén 21 gén a 12. kromoszómán, 49 463 777–50 463 776 között.12. kromoszóma12q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbSPATS2: 49 366 240–49 528 438, előre szálSPATS2KCNH3: 49 539 020–49 558 346, előre szálKCNH3MCRS1: 49 556 544–49 568 150, fordított szálMCRS1PRPF40B: 49 568 218–49 644 666, előre szálPRPF40BFAM186B: 49 582 885–49 605 639, fordított szálFAM186BFMNL3: 49 636 499–49 708 165, fordított szálFMNL3TMBIM6: 49 707 725–49 764 935, előre szálTMBIM6NCKAP5L: 49 790 615–49 828 750, fordított szálNCKAP5LBCDIN3D: 49 836 043–49 843 133, fordított szálBCDIN3DFAIM2: 49 866 896–49 904 217, fordított szálFAIM2AQP2: 49 950 736–49 958 881, előre szálAQP2AQP5: 49 961 872–49 965 682, előre szálAQP5AQP6: 49 967 194–49 977 152, előre szálAQP6RACGAP1: 49 976 923–50 033 136, fordított szálRACGAP1ASIC1: 50 057 351–50 083 621, előre szálASIC1SMARCD1: 50 085 196–50 101 870, előre szálSMARCD1GPD1: 50 103 982–50 129 648, előre szálGPD1COX14: 50 111 982–50 120 463, előre szálCOX14CERS5: 50 129 289–50 167 533, fordított szálCERS5LIMA1: 50 175 788–50 283 550, fordított szálLIMA1FAM186A: 50 326 230–50 396 622, fordított szálFAM186ALARP4: 50 392 383–50 480 007, előre szálLARP4A AQP5 ábrája: 4 exon a(z) 12. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 49 961 872–49 962 380, 509 bázis2. exon: 49 963 492–49 963 656, 165 bázis3. exon: 49 964 092–49 964 175, 84 bázis4. exon: 49 964 992–49 965 682, 691 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,8 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 798 bázis kódolja a fehérjét.

AQP5 szekvenálása

1

egy AQP5-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a AQP5 gén mind a 3,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,4 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AQP5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AQP5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AQP5 gén: aquaporin 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aqp5

Vancouver

Dante Labs. AQP5 gén: aquaporin 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aqp5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet