Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Yellowish cloudy center of lens

Klinikai név: Nuclear cataract

A nuclear cataract is an opacity or clouding that develops in the lens nucleus. That is, a nuclear cataract is one that is located in the center of the lens. The nucleus tends to darken changing from clear to yellow and sometimes brown.

HPO HP:0100018

Összefoglaló

Más néven
Yellowish cloudy centre of lens
Szervrendszer
Abnormality of the eye

29 gén kapcsolódik ehhez: Yellowish cloudy center of lens

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Yellowish cloudy center of lens. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
CRYBA1crystallin beta A1Mindig1 betegségben
CRYBA4crystallin beta A4Mindig1 betegségben
CRYBB3crystallin beta B3Mindig1 betegségben
CRYGScrystallin gamma SMindig1 betegségben
FDXRferredoxin reductaseMindig1 betegségben
GJA8gap junction protein alpha 8Mindig1 betegségben
NHEJ1non-homologous end joining factor 1Mindig1 betegségben
NHSNHS actin remodeling regulatorMindig2 betegségben
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Mindig1 betegségben
UBAP1Lubiquitin associated protein 1 likeMindig1 betegségben
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
GALK1galactokinase 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
MVKmevalonate kinaseGyakran (30–79%)1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Néha (5–29%)1 betegségben
IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2Néha (5–29%)1 betegségben
LIM2lens intrinsic membrane protein 2Néha (5–29%)1 betegségben
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3Néha (5–29%)1 betegségben
ZNF408zinc finger protein 408Néha (5–29%)1 betegségben
PRG4proteoglycan 4Ritkán (1–4%)1 betegségben
BFSP1beaded filament structural protein 1Nincs rögzítve1 betegségben
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Nincs rögzítve1 betegségben
CHMP4Bcharged multivesicular body protein 4BNincs rögzítve1 betegségben
CRYBB1crystallin beta B1Nincs rögzítve1 betegségben
CRYGCcrystallin gamma CNincs rögzítve1 betegségben
FTLferritin light chainNincs rögzítve1 betegségben
FYCO1FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1Nincs rögzítve1 betegségben
HSF4heat shock transcription factor 4Nincs rögzítve1 betegségben
MIPmajor intrinsic protein of lens fiberNincs rögzítve1 betegségben
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Szűkebb tulajdonságok

Tágabb tulajdonságok

Zonular cataract

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet