Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Broad columella

Increased width of the columella.

HPO HP:0010761

Összefoglaló

Más néven
Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
Szervrendszer
Abnormality of head or neck

15 gén kapcsolódik ehhez: Broad columella

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Broad columella. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
EXOSC2exosome component 2Mindig1 betegségben
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21Mindig1 betegségben
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Mindig1 betegségben
GJA1gap junction protein alpha 1Nagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
ALX4ALX homeobox 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2LGyakran (30–79%)1 betegségben
FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorGyakran (30–79%)1 betegségben
HDAC4histone deacetylase 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alphaGyakran (30–79%)2 betegségben
RDH11retinol dehydrogenase 11Gyakran (30–79%)1 betegségben
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Gyakran (30–79%)1 betegségben
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilinNéha (5–29%)2 betegségben
H4C5H4 clustered histone 5Néha (5–29%)1 betegségben
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Nincs rögzítve1 betegségben
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Nincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal columella morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet