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Gène

EPS15L1

epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.11
Coordonnées
Chromosome 19 : 16 355 247–16 471 970 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 116,7 kb
Protéine
910 acides aminés
Aussi appelé
eps15R
Transcrit MANE Select
ENST00000455140.7NM_001258374.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EPS15L1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EPS15L1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de EPS15L1. EPS15L1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 15 913 609 à 16 913 608.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4316 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 Mb16,8 MbCYP4F11 : 15 912 367–15 934 933, brin inverseCYP4F11OR10H4 : 15 944 299–15 950 350, brin directOR10H4TPM4 : 16 067 021–16 103 011, brin directTPM4RAB8A : 16 111 653–16 134 235, brin directRAB8AHSH2D : 16 134 028–16 158 575, brin directHSH2DCIB3 : 16 161 368–16 173 525, brin inverseCIB3FAM32A : 16 185 378–16 192 048, brin directFAM32AAP1M1 : 16 197 854–16 245 906, brin directAP1M1KLF2 : 16 324 613–16 328 685, brin directKLF2EPS15L1 : 16 355 247–16 471 970, brin inverseEPS15L1CALR3 : 16 479 061–16 496 167, brin inverseCALR3 : 16 479 067–16 628 204, brin inverseC19orf44 : 16 496 385–16 521 369, brin directC19orf44CHERP : 16 517 882–16 542 547, brin inverseCHERPSLC35E1 : 16 549 831–16 572 432, brin inverseSLC35E1MED26 : 16 574 907–16 629 062, brin inverseMED26 : 16 577 642–16 660 115, brin inverseSMIM7 : 16 630 744–16 660 442, brin inverseSMIM7TMEM38A : 16 660 370–16 690 041, brin directTMEM38ANWD1 : 16 719 847–16 817 963, brin directNWD1SIN3B : 16 829 387–16 880 355, brin directSIN3BF2RL3 : 16 888 844–16 892 606, brin directF2RL3CPAMD8 : 16 892 951–17 026 982, brin inverseCPAMD8Schéma de EPS15L1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 19Exon 24 : 16 355 247–16 355 851, 605 basesExon 23 : 16 361 779–16 361 984, 206 basesExon 22 : 16 377 122–16 377 254, 133 basesExon 21 : 16 385 129–16 385 211, 83 basesExon 20 : 16 386 171–16 386 231, 61 basesExon 19 : 16 392 304–16 392 440, 137 basesExon 18 : 16 393 951–16 394 001, 51 basesExon 17 : 16 395 344–16 395 467, 124 basesExon 16 : 16 402 321–16 402 485, 165 basesExon 15 : 16 403 733–16 403 930, 198 basesExon 14 : 16 404 588–16 404 749, 162 basesExon 13 : 16 413 773–16 413 845, 73 basesExon 12 : 16 417 552–16 417 637, 86 basesExon 11 : 16 417 948–16 418 104, 157 basesExon 10 : 16 421 319–16 421 476, 158 basesExon 9 : 16 425 083–16 425 316, 234 basesExon 8 : 16 428 702–16 428 761, 60 basesExon 7 : 16 434 365–16 434 490, 126 basesExon 6 : 16 436 937–16 436 999, 63 basesExon 5 : 16 437 770–16 437 865, 96 basesExon 4 : 16 440 862–16 440 909, 48 basesExon 3 : 16 441 892–16 441 981, 90 basesExon 2 : 16 442 178–16 442 219, 42 basesExon 1 : 16 471 913–16 471 970, 58 bases24201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 116,7 kb du gène ; 2 733 de ces bases codent pour la protéine.

Traits associés à EPS15L1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EPS15L1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EPS15L1 : epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/eps15l1

Vancouver

Dante Labs. Gène EPS15L1 : epidermal growth factor receptor pathway substrate 15 like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/eps15l1

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