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Gène

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Résumé

Localisation cytogénétique
1p31.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 78 004 939–78 017 964 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 13 kb
Protéine
337 acides aminés
Aussi appelé
HLJ1
Transcrit MANE Select
ENST00000370763.6NM_007034.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Myopathies distales

    • Myopathie distale

      Un groupe de maladies musculaires héréditaires dans lesquelles la faiblesse débute au niveau des mains, des avant-bras, des jambes inférieures ou des pieds, causée par des gènes tels que TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX et MATR3.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DNAJB4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DNAJB4. DNAJB4 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 77 511 452 à 78 511 451.Chromosome 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5 : 77 281 853–77 559 966, brin directAK5ZZZ3 : 77 562 416–77 683 550, brin inverseZZZ3USP33 : 77 694 724–77 759 904, brin inverseUSP33MIGA1 : 77 779 619–77 879 595, brin directMIGA1NEXN : 77 888 174–77 943 898, brin directNEXNFUBP1 : 77 944 055–77 979 527, brin inverseFUBP1GIPC2 : 77 979 542–78 138 463, brin directGIPC2DNAJB4 : 78 004 939–78 017 964, brin directDNAJB4PTGFR : 78 303 884–78 540 701, brin directPTGFRSchéma de DNAJB4 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 78 004 939–78 005 321, 383 basesExon 2 : 78 013 051–78 013 619, 569 basesExon 3 : 78 016 014–78 017 964, 1 951 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 13 kb du gène ; 1 014 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DNAJB4 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. Gène DNAJB4 : DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnajb4

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