Trait
Abnormal flash visual evoked potentials
Anomaly of the visual evoked potentials elicited by a flash stimulus, generally a flash of light subtending an angle of at least 20 degrees of the visual field and presented in a dimly lit room.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the eyeAbnormality of the nervous system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal flash visual evoked potentials est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Toujours | Dans 1 affection |
| ATXN1ataxin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GALCgalactosylceramidase | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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