Trait

Choroidal neovascularization

Choroidal neovascularization (CNV) is the inward growth of new blood vessels arising from the choriocapillaris. Depending on the stage of development, they can be external (type 1 NV) or internal (type 2 NV) to the retinal pigment epithelium.

HPO HP:0011506

Aussi appelé: Choroidal neovascular membrane
Système corporel: Abnormality of the eye

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23 gènes associés à Choroidal neovascularization

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Choroidal neovascularization est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6	Souvent (30–79 %)	Dans 3 affections
C1QTNF5C1q and TNF related 5	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
CFIcomplement factor I	Souvent (30–79 %)	Dans 2 affections
CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FBLN1fibulin 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
XYLT1xylosyltransferase 1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
XYLT2xylosyltransferase 2	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
CFHcomplement factor H	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CHMCHM Rab escort protein	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
CLCN2chloride voltage-gated channel 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
FBN2fibrillin 2	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
APOEapolipoprotein E	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
CFHR1complement factor H related 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
CFHR3complement factor H related 3	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
HMCN1hemicentin 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
PRPH2peripherin 2	Rarement (1–4 %)	Dans 2 affections
AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase	Non signalé	Dans 1 affection
FBLN5fibulin 5	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal choroid morphology Abnormal macular morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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