Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GDF1

growth differentiation factor 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.11
Koordinaatit
Kromosomi 19: 18 868 545–18 896 158 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 27,6 kb:n alueella
Proteiini
372 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000247005.8NM_001492.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

GDF1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa GDF1-geenin sijainnin. GDF1 ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 18 382 352–19 382 351.Kromosomi 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4318,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 MbGDF15: 18 374 731–18 389 176, juoste eteenpäinGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, juoste taaksepäinLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, juoste eteenpäinSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, juoste taaksepäinISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, juoste taaksepäinELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, juoste taaksepäinKXD1: 18 557 683–18 569 387, juoste eteenpäinUBA52: 18 571 722–18 577 550, juoste eteenpäinUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, juoste taaksepäinCRLF1REX1BD: 18 588 685–18 592 342, juoste eteenpäinREX1BDTMEM59L: 18 607 335–18 621 050, juoste eteenpäinTMEM59LKLHL26: 18 637 018–18 671 721, juoste eteenpäinKLHL26CRTC1: 18 683 575–18 782 333, juoste eteenpäinCRTC1COMP: 18 782 773–18 791 312, juoste taaksepäinCOMPUPF1: 18 831 905–18 868 232, juoste eteenpäinUPF1GDF1: 18 868 545–18 896 158, juoste taaksepäinGDF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, juoste taaksepäinCERS1COPE: 18 899 511–18 919 407, juoste taaksepäinCOPE: 18 907 013–18 934 397, juoste taaksepäinDDX49: 18 919 667–18 929 189, juoste eteenpäinHOMER3: 18 929 201–18 941 728, juoste taaksepäinSUGP2: 18 990 887–19 061 647, juoste taaksepäinSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, juoste eteenpäinARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, juoste eteenpäinSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, juoste taaksepäinTMEM161AMEF2B: 19 145 563–19 192 589, juoste taaksepäinMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, juoste taaksepäinBORCS8-MEF2BBORCS8: 19 163 148–19 192 591, juoste taaksepäinBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, juoste eteenpäinNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, juoste taaksepäinNCAN: 19 211 948–19 252 247, juoste eteenpäinHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, juoste taaksepäinHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, juoste taaksepäinTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, juoste taaksepäinSUGP1MAU2: 19 320 811–19 358 754, juoste eteenpäinMAU2GDF1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 8: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 8: 18 868 545–18 869 390, 846 emästäEkson 7: 18 869 983–18 870 619, 637 emästäEkson 6: 18 878 930–18 879 039, 110 emästäEkson 5: 18 879 241–18 879 388, 148 emästäEkson 4: 18 880 274–18 880 435, 162 emästäEkson 3: 18 884 087–18 884 267, 181 emästäEkson 2: 18 893 416–18 893 575, 160 emästäEkson 1: 18 895 824–18 896 158, 335 emästä864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 27,6 kb:stä; 1 119 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GDF1

14

GDF1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27,6 kb geenistä GDF1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GDF1-geeni: growth differentiation factor 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gdf1

Vancouver

Dante Labs. GDF1-geeni: growth differentiation factor 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gdf1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test