Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

DICER1

dicer 1, ribonuclease III

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q32.13
Koordinaatit
Kromosomi 14: 95 086 228–95 157 529 (GRCh38)
Eksonit
27 eksonia 71,3 kb:n alueella
Proteiini
1 922 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
Aiemmat symbolit
MNG1
MANE Select -transkripti
ENST00000343455.8NM_177438.3
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Keuhkosyöpä

    • Keuhkoihin kohdistuva pahanlaatuinen kasvain.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

  • DICER1-kasvainalttius

    • DICER1-geenin variantteihin liittyvä kasvainalttiusAutosomaalinen dominantti

      DICER1-variantit, jotka aiheuttavat pleuropulmonaarisen blastooman, monisolmuisen struuman, kilpirauhassyövän, munasarjan Sertoli-Leydigin solukasvaimia, kystisen nefroooman ja muita harvinaisia kasvaimia.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Seurantasuositukseen kuuluvat rintakehän kuvantaminen varhaislapsuudessa, kilpirauhasen ultraäänitutkimus ja lantion ultraäänitutkimus.

DICER1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa DICER1-geenin sijainnin. DICER1 ja 6 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 94 621 879–95 621 878.Kromosomi 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb: 94 592 058–94 624 646, juoste eteenpäinSERPINA3: 94 598 861–94 627 000, juoste eteenpäinSERPINA3GSC: 94 766 509–94 770 128, juoste taaksepäinGSCDICER1: 95 086 228–95 157 529, juoste taaksepäinDICER1CLMN: 95 181 940–95 320 058, juoste taaksepäinCLMNSYNE3: 95 407 266–95 516 854, juoste taaksepäinSYNE3GLRX5: 95 533 503–95 544 724, juoste eteenpäinGLRX5DICER1-kaavio: 27 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 25: 30 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 40 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 102 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 18 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 101 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 22 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 21 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 14 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 60 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 27: 95 086 228–95 090 663, 4 436 emästäEkson 26: 95 091 034–95 091 109, 76 emästäEkson 25: 95 091 203–95 091 365, 163 emästä. 7 varianttia, joilla on sivu eksonissa 25. Listaa neEkson 24: 95 093 888–95 094 156, 269 emästä. 6 varianttia, joilla on sivu eksonissa 24. Listaa neEkson 23: 95 095 825–95 096 713, 889 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 23. Listaa neEkson 22: 95 099 780–95 099 935, 156 emästäEkson 21: 95 103 346–95 104 126, 781 emästäEkson 20: 95 105 071–95 105 246, 176 emästäEkson 19: 95 105 678–95 105 783, 106 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 19. Listaa neEkson 18: 95 106 041–95 106 223, 183 emästäEkson 17: 95 107 608–95 107 761, 154 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 17. Listaa neEkson 16: 95 107 880–95 108 093, 214 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 16. Listaa neEkson 15: 95 108 324–95 108 503, 180 emästäEkson 14: 95 111 317–95 111 456, 140 emästäEkson 13: 95 112 172–95 112 247, 76 emästäEkson 12: 95 113 092–95 113 224, 133 emästäEkson 11: 95 115 667–95 115 821, 155 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 11. Listaa neEkson 10: 95 116 453–95 116 695, 243 emästäEkson 9: 95 117 622–95 117 754, 133 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 9. Listaa neEkson 8: 95 124 196–95 124 668, 473 emästäEkson 7: 95 126 580–95 126 748, 169 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 95 129 472–95 129 632, 161 emästäEkson 5: 95 130 058–95 130 192, 135 emästäEkson 4: 95 131 509–95 131 639, 131 emästäEkson 3: 95 132 515–95 132 677, 163 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 95 133 315–95 133 503, 189 emästäEkson 1: 95 157 230–95 157 529, 300 emästä2725201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,4 kb geenin 71,3 kb:stä; 5 769 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: DICER1

706

DICER1-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 71,3 kb geenistä DICER1, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 10,4 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (40)

Tässä ovat DICER1-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiEksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
c.734+3A>TIntroni 695 129 469Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1509+16A>GIntroni 995 117 606Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1752+213A>GIntroni 1095 116 240Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1753-9A>GIntroni 1095 115 830Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1907+1G>AIntroni 1195 115 666Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.1908-3C>GIntroni 1195 113 227Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2256+5G>AIntroni 1495 111 312Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2256+5G>CIntroni 1495 111 312Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2257-7A>GIntroni 1495 108 510Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.2523A>GEksoni 1695 108 007Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 40 DICER1-varianttia →

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin DICER1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DICER1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DICER1-geeni: dicer 1, ribonuclease III. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dicer1

Vancouver

Dante Labs. DICER1-geeni: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dicer1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test