Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
8q23
Koordinaatit
Kromosomi 8: 105 318 438–105 804 539 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 486,1 kb:n alueella
Proteiini
1 151 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
PRDM19, FOG2, hFOG-2, ZNF89B
MANE Select -transkripti
ENST00000407775.7NM_012082.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • 46,XY-sukupuolikehityksen erot ja gonadidysgenesis

    • 46,XY-täydellinen gonadidysgenesis (Swyerin oireyhtymä)

      Sairaus, jossa XY-kromosomistoisilla henkilöillä on kehittymättömät raidalliset sukurauhaset ja naisellinen ulkonäkö. Sitä aiheuttavat varianssit SRY-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH- ja muissa geeneissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Raidalliset sukurauhaset sisältävät suuren gonadoblastoomariskin, minkä vuoksi niiden poistoa suositellaan yleensä, ja murrosiässä tarvitaan hormonikorvaushoitoa.

    • 46,XY-sukupuolikehityksen erot

      XY-kromosomistoisilla henkilöillä esiintyvät sairaudet, joissa sukurauhasten tai sukupuolielinten kehitys poikkeaa tavanomaisesta. Ne aiheutuvat geenivariantista, kuten SRD5A2-, HSD17B3-, NR5A1-, MAP3K1-, DHH-, WT1-, CYP11A1- tai LHCGR-geenissä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa hormonihoitoa, hedelmällisyysneuvontaa ja, jos dysgeneettisissä sukurauhasissa on Y-kromosomin aineksia, sukurauhaskasvainten riskin arviointia.

  • Synnynnäinen pallean kepa (monogeeninen)

    • Synnynnäinen pallean kepa

      Syntymässä esiintyvä pallean epätäydellinen muodostuminen, joka vähemmistössä perheistä liittyy yksittäisiin geeneihin, kuten ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 tai PLS3, usein epätäydellisellä penetranssilla.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedolla on ensisijaisesti merkitystä perheen suunnittelussa, sillä se voi auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä ja tarkastelemaan mahdollisuutta synnytystä edeltävään kuvantamiseen tulevassa raskaudessa.

  • Fallotin tetralogia

    • Autosomaalinen dominantti

      Fallotin tetralogia on synnynnäinen sydämen epämuodostuma, johon kuuluvat kammioväliseinän aukko eli kammiovälisepän vika, oikean kammion ulosvirtaustien ahtauma, aortan juuren siirtymä kammiovälisepän päälle sekä oikean kammion liikahypertrofia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ZFPM2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 8, jossa hakasulke osoittaa ZFPM2-geenin sijainnin. ZFPM2 ja 1 geeni sen läheisyydessä kromosomissa 8, välillä 104 832 336–106 290 641.Kromosomi 88q23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbZFPM2: 105 318 438–105 804 539, juoste eteenpäinZFPM2OXR1: 106 270 112–106 752 711, juoste eteenpäinOXR1ZFPM2-kaavio: 8 eksonia kromosomin 8 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 105 318 438–105 318 981, 544 emästäEkson 2: 105 419 144–105 419 302, 159 emästäEkson 3: 105 444 280–105 444 381, 102 emästäEkson 4: 105 561 363–105 561 481, 119 emästäEkson 5: 105 634 246–105 634 357, 112 emästäEkson 6: 105 788 718–105 788 924, 207 emästäEkson 7: 105 798 724–105 798 948, 225 emästäEkson 8: 105 801 047–105 804 539, 3 493 emästä124685′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5 kb geenin 486,1 kb:stä; 3 456 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZFPM2

6

ZFPM2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 486,1 kb geenistä ZFPM2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZFPM2-geeni: zinc finger protein, FOG family member 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zfpm2

Vancouver

Dante Labs. ZFPM2-geeni: zinc finger protein, FOG family member 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zfpm2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test