Geeni
FRYL
FRY like transcription coactivator
- HGNC 29127↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000075539↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 285527↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4p11
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 48 497 357–48 780 279 (GRCh38)
- Eksonit
- 64 eksonia 282,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 3 013 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- DKFZp686E205, AF4p12, MOR2
- Aiemmat symbolit
- KIAA0826
- MANE Select -transkripti
- ENST00000358350.9NM_015030.2
- Lokustyyppi
- gene with protein product
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue FRYL ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä FRYL. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
FRYL-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 11,7 kb geenin 282,9 kb:stä; 9 042 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä FRYL
15
FRYL-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 282,9 kb geenistä FRYL, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 11,7 kb eksoneja.
Geeniin FRYL liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita FRYL voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Absent spleen
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Multiple small spleens
- Patent foramen ovale
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). FRYL-geeni: FRY like transcription coactivator. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/fryl
Dante Labs. FRYL-geeni: FRY like transcription coactivator [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/fryl
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa