Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

KDR

kinase insert domain receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q12
Koordinaatit
Kromosomi 4: 55 078 481–55 125 595 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 47,1 kb:n alueella
Proteiini
1 356 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
FLK1, VEGFR, VEGFR2, CD309
MANE Select -transkripti
ENST00000263923.5NM_002253.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Fallotin tetralogia

    • Autosomaalinen dominantti

      Fallotin tetralogia on synnynnäinen sydämen epämuodostuma, johon kuuluvat kammioväliseinän aukko eli kammiovälisepän vika, oikean kammion ulosvirtaustien ahtauma, aortan juuren siirtymä kammiovälisepän päälle sekä oikean kammion liikahypertrofia.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

KDR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa KDR-geenin sijainnin. KDR ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 54 602 038–55 602 037.Kromosomi 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.254,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbKIT: 54 657 267–54 740 783, juoste eteenpäinKITKDR: 55 078 481–55 125 595, juoste taaksepäinKDRSRD5A3: 55 346 073–55 373 100, juoste eteenpäinSRD5A3: 55 346 228–55 388 368, juoste eteenpäinTMEM165: 55 395 624–55 453 888, juoste eteenpäinTMEM165CLOCK: 55 427 903–55 547 491, juoste taaksepäinCLOCKPDCL2: 55 556 514–55 592 245, juoste taaksepäinPDCL2NMU: 55 595 229–55 636 800, juoste taaksepäinNMUKDR-kaavio: 30 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEkson 30: 55 078 481–55 080 163, 1 683 emästäEkson 29: 55 081 956–55 082 041, 86 emästäEkson 28: 55 082 536–55 082 635, 100 emästäEkson 27: 55 087 607–55 087 758, 152 emästäEkson 26: 55 088 868–55 088 973, 106 emästäEkson 25: 55 089 374–55 089 473, 100 emästäEkson 24: 55 089 691–55 089 802, 112 emästäEkson 23: 55 089 956–55 090 078, 123 emästäEkson 22: 55 092 617–55 092 714, 98 emästäEkson 21: 55 094 802–55 094 955, 154 emästäEkson 20: 55 095 577–55 095 665, 89 emästäEkson 19: 55 096 229–55 096 342, 114 emästäEkson 18: 55 097 662–55 097 766, 105 emästäEkson 17: 55 098 137–55 098 272, 136 emästäEkson 16: 55 098 697–55 098 803, 107 emästäEkson 15: 55 101 897–55 102 028, 132 emästäEkson 14: 55 102 362–55 102 508, 147 emästäEkson 13: 55 104 643–55 104 984, 342 emästäEkson 12: 55 105 832–55 105 940, 109 emästäEkson 11: 55 106 687–55 106 810, 124 emästäEkson 10: 55 107 737–55 107 893, 157 emästäEkson 9: 55 110 403–55 110 566, 164 emästäEkson 8: 55 110 654–55 110 768, 115 emästäEkson 7: 55 113 304–55 113 481, 178 emästäEkson 6: 55 114 126–55 114 265, 140 emästäEkson 5: 55 114 874–55 115 042, 169 emästäEkson 4: 55 115 281–55 115 411, 131 emästäEkson 3: 55 118 604–55 118 800, 197 emästäEkson 2: 55 121 097–55 121 190, 94 emästäEkson 1: 55 125 227–55 125 595, 369 emästä3025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 47,1 kb:stä; 4 071 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). KDR-geeni: kinase insert domain receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/kdr

Vancouver

Dante Labs. KDR-geeni: kinase insert domain receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/kdr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test