Geeni
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000130700↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 140628↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 20q13.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 20: 62 463 497–62 475 995 (GRCh38)
- Eksonit
- 7 eksonia 12,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 397 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- bB379O24.1, GATAS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GATA5 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä GATA5. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
GATA5-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 12,5 kb:stä; 1 194 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GATA5
1
GATA5-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 12,5 kb geenistä GATA5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,6 kb eksoneja.
Geeniin GATA5 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GATA5 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
Näytä 13 piirrettä lisää
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GATA5-geeni: GATA binding protein 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gata5
Dante Labs. GATA5-geeni: GATA binding protein 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gata5
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa