Geeni
GNB1
G protein subunit beta 1
- HGNC 4396(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000078369(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 2782(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 1p36.33
- Koordinaatit
- Kromosomi 1: 1 785 286–1 891 087 (GRCh38)
- Eksonit
- 12 eksonia 105,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 340 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- MANE Select -transkripti
- ENST00000378609.9NM_002074.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue GNB1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Epilepsia (laaja paneeli)
- Autosomaalisesti dominantisti periytyvä älyllinen kehitysvammaisuus 42Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa autosomaalisesti dominantisti periytyvä älyllinen kehitysvammaisuus, jonka taustalla on heterotsygoottinen GNB1-geenin mutaatio. Sille on tyypillistä yleinen kehityksen viivästyminen, älyllinen kehitysvammaisuus, lihasjäykkyyden vähentyminen (hypotonia), aivojen rakenteelliset poikkeavuudet ja kohtaukset. Muita, harvemmin esiintyviä löydöksiä ovat dystonia, näön heikentyminen, käytösongelmat, kasvun viivästyminen, kraniofaciaaliset poikkeavuudet sekä miehillä urogenitaaliset poikkeavuudet.
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Älyllinen kehitysvammaisuus
Yksi 233 siihen liittyvästä geenistä
- ClinGen luokittelee yhteyden: varma
- 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Periytyminen
- Autosomaalinen dominantti
- Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
GNB1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 105,8 kb:stä; 1 023 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä GNB1
28
GNB1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 105,8 kb geenistä GNB1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.
Geeniin GNB1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GNB1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Behavioral abnormality
- Communication delay
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Multifocal epileptiform discharges
- Aggressive behavior
Näytä 36 piirrettä lisää
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Cerebral palsy
- Delayed myelination
- Delayed speech and language development
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with occipital slowing
- EEG with temporal focal spikes
- EEG with temporal sharp slow waves
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Jerking
- Limb dystonia
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Motor tics
- Myoclonic seizure
- Paralysis on one side of body
- Phonic tics
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Severe receptive language delay
- Sudden loss of muscle tone
- Tonic seizure
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). GNB1-geeni: G protein subunit beta 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gnb1
Dante Labs. GNB1-geeni: G protein subunit beta 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gnb1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa