Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CD40LG

CD40 ligand

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 136 648 158–136 660 390 (GRCh38)
Eksonit
5 eksonia 12,2 kb:n alueella
Proteiini
261 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
Aiemmat symbolit
HIGM1, IMD3, TNFSF5
MANE Select -transkripti
ENST00000370629.7NM_000074.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Hyper-IgM-oireyhtymät

    • Hyper-IgM-oireyhtymä

      Vasta-aineiden luokanvaihdon häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä CD40LG (X-kromosomaalinen), CD40, AICDA tai UNG.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Immunoglobuliinikorvaushoito on tavanomainen hoito. CD40L- ja CD40-puutoksessa tarvitaan lisäksi Pneumocystis-profylaksia, turvallinen juomavesi kryptosporidioosin ehkäisemiseksi sekä kantasolusiirron harkinta.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

CD40LG-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa CD40LG-geenin sijainnin. CD40LG ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 136 154 274–137 154 273.Kromosomi XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbFHL1: 136 146 702–136 211 359, juoste eteenpäinFHL1MAP7D3: 136 213 220–136 256 482, juoste taaksepäinMAP7D3ADGRG4: 136 300 963–136 416 890, juoste eteenpäinADGRG4BRS3: 136 487 947–136 493 784, juoste eteenpäinBRS3HTATSF1: 136 496 928–136 513 533, juoste eteenpäinHTATSF1VGLL1: 136 532 135–136 556 807, juoste eteenpäinVGLL1CD40LG: 136 648 158–136 660 390, juoste eteenpäinCD40LGARHGEF6: 136 665 547–136 781 688, juoste taaksepäinARHGEF6RBMX: 136 847 801–136 880 784, juoste taaksepäinRBMXGPR101: 137 023 929–137 033 995, juoste taaksepäinGPR101CD40LG-kaavio: 5 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 34 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 136 648 158–136 648 404, 247 emästäEkson 2: 136 650 266–136 650 397, 132 emästäEkson 3: 136 654 373–136 654 430, 58 emästäEkson 4: 136 656 356–136 656 418, 63 emästäEkson 5: 136 659 039–136 660 390, 1 352 emästä123455′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 12,2 kb:stä; 786 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CD40LG

72

CD40LG-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,2 kb geenistä CD40LG, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CD40LG liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CD40LG voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CD40LG-geeni: CD40 ligand. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. CD40LG-geeni: CD40 ligand [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cd40lg

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test