Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

IGLL1

immunoglobulin lambda like polypeptide 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
22q11.23
Koordinaatit
Kromosomi 22: 23 573 125–23 580 290 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,2 kb:n alueella
Proteiini
213 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
IGVPB, IGL5, 14.1, CD179B
Aiemmat symbolit
IGLL
MANE Select -transkripti
ENST00000330377.3NM_020070.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Agammaglobuliinemia (X-kytketty ja autosomaalinen muoto)

    • Autosomaalinen agammaglobuliinemia

      B-solureseptorireitin geenien, kuten IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3, muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen tai hyvin vähäinen määrä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Perinnöllinen immuunipuutos

      Yksi 114 siihen liittyvästä geenistä

      Immuunijärjestelmän perinnölliset häiriöt, joita aiheuttavat yksittäisten geenien muutokset ja jotka vaikuttavat siihen, miten elimistö torjuu infektioita tai säätelee tulehdusta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

IGLL1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 22, jossa hakasulke osoittaa IGLL1-geenin sijainnin. IGLL1 ja 22 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 22, välillä 23 076 708–24 076 707.Kromosomi 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbRSPH14: 23 059 415–23 145 021, juoste taaksepäinRSPH14GNAZ: 23 070 301–23 125 036, juoste eteenpäinGNAZRAB36: 23 145 366–23 165 663, juoste eteenpäinRAB36BCR: 23 179 704–23 318 037, juoste eteenpäinBCRIGLL1: 23 573 125–23 580 290, juoste taaksepäinIGLL1DRICH1: 23 608 452–23 632 322, juoste taaksepäinDRICH1RGL4: 23 688 136–23 699 176, juoste eteenpäinRGL4ZNF70: 23 738 682–23 751 730, juoste taaksepäinZNF70VPREB3: 23 752 741–23 754 454, juoste taaksepäinVPREB3C22orf15: 23 762 990–23 765 863, juoste eteenpäinC22orf15CHCHD10: 23 765 834–23 767 982, juoste taaksepäinCHCHD10MMP11: 23 768 226–23 784 322, juoste eteenpäinSMARCB1: 23 786 931–23 838 009, juoste eteenpäinDERL3: 23 834 503–23 839 131, juoste taaksepäinDERL3SLC2A11: 23 856 703–23 886 312, juoste eteenpäinSLC2A11: 23 862 188–23 895 223, juoste eteenpäinDDT: 23 891 180–23 980 544, juoste taaksepäinDDTMIF: 23 894 372–23 895 227, juoste eteenpäinMIFGSTT2B: 23 957 414–23 961 341, juoste taaksepäinGSTT2BDDTL: 23 966 881–23 972 558, juoste eteenpäinDDTLGSTT2: 23 980 058–23 983 915, juoste eteenpäinGSTT2GSTT4: 23 998 397–24 005 453, juoste taaksepäinCABIN1: 24 011 192–24 178 634, juoste eteenpäinCABIN1IGLL1-kaavio: 3 eksonia kromosomin 22 juosteella, taaksepäinEkson 3: 23 573 125–23 573 585, 461 emästäEkson 2: 23 574 967–23 575 082, 116 emästäEkson 1: 23 579 985–23 580 290, 306 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,9 kb geenin 7,2 kb:stä; 642 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). IGLL1-geeni: immunoglobulin lambda like polypeptide 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/igll1

Vancouver

Dante Labs. IGLL1-geeni: immunoglobulin lambda like polypeptide 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/igll1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test