Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SSX1

SSX family member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 48 255 392–48 267 444 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 12,1 kb:n alueella
Proteiini
188 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CT5.1
MANE Select -transkripti
ENST00000376919.4NM_005635.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Miehen hedelmättömyys

    • Miehen kyvyttömyys hedelmöittää munasolu määritellyn ajanjakson suojaamattoman yhdynnän jälkeen. Miehen steriliteetti on pysyvää hedelmättömyyttä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

SSX1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa SSX1-geenin sijainnin. SSX1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 47 761 418–48 761 417.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2847,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, juoste eteenpäinZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, juoste taaksepäinZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, juoste taaksepäinZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, juoste eteenpäinSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, juoste eteenpäinSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, juoste taaksepäinSSX5SSX1: 48 255 392–48 267 444, juoste eteenpäinSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, juoste taaksepäinSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, juoste eteenpäinSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, juoste taaksepäinSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, juoste taaksepäinSLC38A5FTSJ1: 48 476 021–48 486 364, juoste eteenpäinFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, juoste eteenpäinPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, juoste eteenpäinEBP: 48 521 806–48 545 469, juoste eteenpäinTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, juoste eteenpäinTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, juoste eteenpäinRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, juoste eteenpäinWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, juoste eteenpäinWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, juoste eteenpäinSUV39H1SSX1-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEkson 1: 48 255 392–48 255 432, 41 emästäEkson 2: 48 257 222–48 257 310, 89 emästäEkson 3: 48 257 746–48 257 860, 115 emästäEkson 4: 48 258 536–48 258 631, 96 emästäEkson 5: 48 261 766–48 261 815, 50 emästäEkson 6: 48 263 782–48 263 917, 136 emästäEkson 7: 48 266 287–48 266 391, 105 emästäEkson 8: 48 266 854–48 267 444, 591 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 12,1 kb:stä; 567 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SSX1

1

SSX1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (100 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,1 kb geenistä SSX1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SSX1-geeni: SSX family member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ssx1

Vancouver

Dante Labs. SSX1-geeni: SSX family member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ssx1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test