Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

FTSJ1

FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xp11.23
Koordinaatit
Kromosomi X: 48 476 199–48 486 350 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 10,2 kb:n alueella
Proteiini
329 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
JM23, CDLIV, SPB1, TRM7, TRMT7
Aiemmat symbolit
MRX9, MRX44
MANE Select -transkripti
ENST00000348411.3NM_012280.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Epilepsia (laaja paneeli)

    • X-kromosomaalisesti periytyvä monimutkainen neurokehityksellinen häiriö

      Monimutkainen neurokehityksellinen häiriö, joka periytyy X-kromosomaalisesti ja jonka tunnusomaisia piirteitä ovat älyllinen kehitysvammaisuus, autismi ja epilepsia.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

FTSJ1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa FTSJ1-geenin sijainnin. FTSJ1 ja 31 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 47 981 275–48 981 274.Kromosomi XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 MbZNF81: 47 836 471–48 003 066, juoste eteenpäinZNF81ZNF182: 47 974 851–48 004 375, juoste taaksepäinZNF182ZNF630: 47 983 356–48 071 893, juoste taaksepäinZNF630SPACA5: 48 004 336–48 009 735, juoste eteenpäinSPACA5SPACA5B: 48 130 626–48 132 620, juoste eteenpäinSPACA5BSSX5: 48 186 220–48 196 797, juoste taaksepäinSSX5SSX1: 48 255 368–48 267 444, juoste eteenpäinSSX1SSX3: 48 337 725–48 356 750, juoste taaksepäinSSX3SSX4: 48 383 516–48 393 347, juoste eteenpäinSSX4SSX4B: 48 402 082–48 411 960, juoste taaksepäinSSX4BSLC38A5: 48 458 536–48 470 554, juoste taaksepäinSLC38A5FTSJ1: 48 476 199–48 486 350, juoste eteenpäinFTSJ1PORCN: 48 508 574–48 520 814, juoste eteenpäinPORCNEBP: 48 521 089–48 528 716, juoste eteenpäinEBP: 48 521 806–48 545 469, juoste eteenpäinTBC1D25: 48 539 623–48 562 613, juoste eteenpäinTBC1D25RBM3: 48 574 056–48 581 162, juoste eteenpäinRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, juoste eteenpäinWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, juoste eteenpäinWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, juoste eteenpäinSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, juoste eteenpäinGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, juoste eteenpäinGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, juoste eteenpäinHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, juoste eteenpäinERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, juoste taaksepäinPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, juoste taaksepäinTIMM17BPQBP1: 48 890 197–48 903 640, juoste eteenpäinPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, juoste taaksepäinSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, juoste taaksepäinPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, juoste taaksepäinKCND1: 48 960 982–48 971 916, juoste taaksepäinKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, juoste taaksepäinGRIPAP1FTSJ1-kaavio: 13 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 48 476 199–48 476 396, 198 emästäEkson 2: 48 477 961–48 478 168, 208 emästäEkson 3: 48 478 449–48 478 518, 70 emästäEkson 4: 48 478 617–48 478 707, 91 emästäEkson 5: 48 479 038–48 479 116, 79 emästäEkson 6: 48 481 151–48 481 203, 53 emästäEkson 7: 48 481 289–48 481 342, 54 emästäEkson 8: 48 481 426–48 481 528, 103 emästäEkson 9: 48 481 632–48 481 715, 84 emästäEkson 10: 48 482 403–48 482 506, 104 emästäEkson 11: 48 482 597–48 482 794, 198 emästäEkson 12: 48 482 986–48 483 027, 42 emästäEkson 13: 48 485 736–48 486 350, 615 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,9 kb geenin 10,2 kb:stä; 990 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä FTSJ1

4

FTSJ1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 10,2 kb geenistä FTSJ1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). FTSJ1-geeni: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ftsj1

Vancouver

Dante Labs. FTSJ1-geeni: FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ftsj1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test