Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Absent toenail

Congenital absence of the toenail.

HPO HP:0001802

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Absent toenails
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the integument

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Absent toenail

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Absent toenail esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Aina2 sairaudessa
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayUsein (30–79%)1 sairaudessa
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
DSPdesmoplakinUsein (30–79%)1 sairaudessa
JUPjunction plakoglobinUsein (30–79%)1 sairaudessa
KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
LRP4LDL receptor related protein 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NOTCH1notch receptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainJoskus (5–29%)3 sairaudessa
ERI1exoribonuclease 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GPC4glypican 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT14keratin 14Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KRT5keratin 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Absent nailsAbsent/small toenails

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test