Piirre
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of head or neck
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test19 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Euryblepharon
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Euryblepharon esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACTG1actin gamma 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNND1catenin delta 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT5AWnt family member 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIPNlipase family member N | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGM1transglutaminase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa