Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RNF216

ring finger protein 216

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p22.1
Koordinaatit
Kromosomi 7: 5 620 047–5 781 663 (GRCh38)
Eksonit
17 eksonia 161,6 kb:n alueella
Proteiini
923 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
TRIAD3, UBCE7IP1, ZIN
MANE Select -transkripti
ENST00000389902.8NM_207111.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hypogonadotrooppinen hypogonadismi

    • Munasarjojen tai kivesten poikkeava toiminta, joka johtuu hypotalamus-aivolisäke-akselilta tulevan hormonaalisen stimulaation riittämättömyydestä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

RNF216-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa RNF216-geenin sijainnin. RNF216 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 5 200 855–6 200 854.Kromosomi 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbWIPI2: 5 190 182–5 233 855, juoste eteenpäinWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, juoste eteenpäinSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, juoste taaksepäinTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, juoste taaksepäinFBXL18ACTB: 5 526 409–5 563 902, juoste taaksepäinACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, juoste eteenpäinFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 663, juoste taaksepäinRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, juoste eteenpäinOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, juoste eteenpäinCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, juoste taaksepäinRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, juoste taaksepäinPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, juoste eteenpäinAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, juoste taaksepäinEIF2AK1ANKRD61: 6 031 376–6 036 552, juoste eteenpäinANKRD61USP42: 6 104 755–6 164 429, juoste eteenpäinUSP42CYTH3: 6 148 751–6 272 677, juoste taaksepäinCYTH3RNF216-kaavio: 17 eksonia kromosomin 7 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 17: 5 620 047–5 623 179, 3 133 emästäEkson 16: 5 624 056–5 624 125, 70 emästäEkson 15: 5 641 154–5 641 376, 223 emästäEkson 14: 5 652 413–5 652 510, 98 emästäEkson 13: 5 711 761–5 711 839, 79 emästäEkson 12: 5 712 715–5 712 863, 149 emästäEkson 11: 5 715 053–5 715 190, 138 emästäEkson 10: 5 716 716–5 716 766, 51 emästäEkson 9: 5 721 033–5 721 172, 140 emästäEkson 8: 5 725 324–5 725 438, 115 emästäEkson 7: 5 729 432–5 729 596, 165 emästäEkson 6: 5 730 715–5 730 817, 103 emästäEkson 5: 5 739 276–5 739 352, 77 emästäEkson 4: 5 740 973–5 741 815, 843 emästäEkson 3: 5 752 846–5 752 979, 134 emästäEkson 2: 5 761 003–5 761 138, 136 emästäEkson 1: 5 781 541–5 781 663, 123 emästä171510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,8 kb geenin 161,6 kb:stä; 2 772 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä RNF216

9

RNF216-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (11 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 161,6 kb geenistä RNF216, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). RNF216-geeni: ring finger protein 216. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/rnf216

Vancouver

Dante Labs. RNF216-geeni: ring finger protein 216 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/rnf216

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test