Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CEP250

centrosomal protein 250

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
20q11.22
Koordinaatit
Kromosomi 20: 35 455 598–35 519 280 (GRCh38)
Eksonit
35 eksonia 63,7 kb:n alueella
Proteiini
2 442 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
C-NAP1
Aiemmat symbolit
CEP2
MANE Select -transkripti
ENST00000397527.6NM_007186.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CEP250. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CEP250-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 20, jossa hakasulke osoittaa CEP250-geenin sijainnin. CEP250 ja 23 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 20, välillä 34 987 439–35 987 438.Kromosomi 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbMYH7B: 34 955 810–35 002 440, juoste eteenpäinMYH7BTRPC4AP: 34 995 209–35 092 868, juoste taaksepäinTRPC4APEDEM2: 35 113 122–35 147 404, juoste taaksepäinEDEM2PROCR: 35 153 330–35 216 253, juoste eteenpäinPROCRMMP24OS: 35 201 745–35 278 131, juoste taaksepäinMMP24: 35 226 559–35 277 030, juoste eteenpäinMMP24: 35 267 885–35 280 043, juoste taaksepäinEIF6: 35 278 891–35 285 009, juoste taaksepäinEIF6SACK1C: 35 285 731–35 292 425, juoste taaksepäinSACK1CUQCC1: 35 301 219–35 412 070, juoste taaksepäinUQCC1GDF5: 35 433 347–35 454 754, juoste taaksepäinGDF5CEP250: 35 455 598–35 519 280, juoste eteenpäinCEP250C20orf173: 35 523 186–35 529 652, juoste taaksepäinC20orf173ERGIC3: 35 542 022–35 557 634, juoste eteenpäinERGIC3SPAG4: 35 615 594–35 621 613, juoste eteenpäinSPAG4CPNE1: 35 626 031–35 664 962, juoste taaksepäinCPNE1: 35 632 340–35 674 544, juoste taaksepäinRBM12: 35 648 925–35 664 956, juoste taaksepäinRBM12NFS1: 35 668 052–35 699 376, juoste taaksepäinNFS1ROMO1: 35 699 228–35 703 939, juoste eteenpäinROMO1RBM39: 35 701 347–35 742 312, juoste taaksepäinRBM39PHF20: 35 771 947–35 950 385, juoste eteenpäinPHF20SCAND1: 35 953 617–35 959 472, juoste taaksepäinSCAND1CNBD2: 35 954 564–36 030 700, juoste eteenpäinCNBD2CEP250-kaavio: 35 eksonia kromosomin 20 juosteella, eteenpäinEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 30: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 35 455 598–35 455 751, 154 emästäEkson 2: 35 458 304–35 458 374, 71 emästäEkson 3: 35 459 983–35 460 105, 123 emästäEkson 4: 35 462 265–35 462 553, 289 emästäEkson 5: 35 463 575–35 463 631, 57 emästäEkson 6: 35 465 743–35 465 825, 83 emästäEkson 7: 35 466 039–35 466 204, 166 emästäEkson 8: 35 466 966–35 467 072, 107 emästäEkson 9: 35 467 304–35 467 555, 252 emästäEkson 10: 35 469 890–35 469 986, 97 emästäEkson 11: 35 472 050–35 472 151, 102 emästäEkson 12: 35 472 673–35 472 831, 159 emästäEkson 13: 35 473 374–35 473 552, 179 emästäEkson 14: 35 473 870–35 474 052, 183 emästäEkson 15: 35 475 502–35 475 646, 145 emästäEkson 16: 35 476 449–35 476 595, 147 emästäEkson 17: 35 477 871–35 478 101, 231 emästäEkson 18: 35 479 231–35 479 424, 194 emästäEkson 19: 35 479 646–35 479 773, 128 emästäEkson 20: 35 479 976–35 480 145, 170 emästäEkson 21: 35 490 637–35 490 804, 168 emästäEkson 22: 35 491 212–35 491 346, 135 emästäEkson 23: 35 493 429–35 493 572, 144 emästäEkson 24: 35 494 524–35 494 657, 134 emästäEkson 25: 35 496 577–35 496 715, 139 emästäEkson 26: 35 497 719–35 498 067, 349 emästäEkson 27: 35 498 595–35 498 716, 122 emästäEkson 28: 35 500 049–35 500 169, 121 emästäEkson 29: 35 501 845–35 501 966, 122 emästäEkson 30: 35 502 390–35 505 005, 2 616 emästäEkson 31: 35 507 738–35 507 851, 114 emästäEkson 32: 35 508 035–35 508 190, 156 emästäEkson 33: 35 508 943–35 509 044, 102 emästäEkson 34: 35 509 998–35 510 054, 57 emästäEkson 35: 35 511 363–35 519 280, 7 918 emästä151015202530355′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 15,4 kb geenin 63,7 kb:stä; 7 329 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CEP250

21

CEP250-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 63,7 kb geenistä CEP250, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 15,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CEP250-geeni: centrosomal protein 250. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cep250

Vancouver

Dante Labs. CEP250-geeni: centrosomal protein 250 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cep250

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test