Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CACNA2D4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12p13.33
Koordinaatit
Kromosomi 12: 1 791 963–1 918 652 (GRCh38)
Eksonit
38 eksonia 126,7 kb:n alueella
Proteiini
1 137 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
alpha2delta-4
MANE Select -transkripti
ENST00000382722.10NM_172364.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä CACNA2D4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

CACNA2D4-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa CACNA2D4-geenin sijainnin. CACNA2D4 ja 7 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 1 355 308–2 355 307.Kromosomi 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.331,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbERC1: 989 998–1 495 933, juoste eteenpäinERC1WNT5B: 1 529 854–1 647 243, juoste eteenpäinWNT5BFBXL14: 1 561 841–1 594 853, juoste taaksepäinFBXL14ADIPOR2: 1 688 574–1 788 683, juoste eteenpäinADIPOR2CACNA2D4: 1 791 963–1 918 652, juoste taaksepäinCACNA2D4LRTM2: 1 820 267–1 836 753, juoste eteenpäinLRTM2DCP1B: 1 939 625–2 004 558, juoste taaksepäinDCP1BCACNA1C: 1 970 690–2 697 950, juoste eteenpäinCACNA1CCACNA2D4-kaavio: 38 eksonia kromosomin 12 juosteella, taaksepäinEksoni 33: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 38: 1 791 963–1 793 759, 1 797 emästäEkson 37: 1 795 299–1 795 381, 83 emästäEkson 36: 1 795 668–1 795 780, 113 emästäEkson 35: 1 797 418–1 797 535, 118 emästäEkson 34: 1 799 675–1 799 695, 21 emästäEkson 33: 1 800 000–1 800 052, 53 emästäEkson 32: 1 800 386–1 800 438, 53 emästäEkson 31: 1 801 043–1 801 118, 76 emästäEkson 30: 1 801 574–1 801 644, 71 emästäEkson 29: 1 810 278–1 810 340, 63 emästäEkson 28: 1 810 543–1 810 587, 45 emästäEkson 27: 1 811 662–1 811 723, 62 emästäEkson 26: 1 840 739–1 840 819, 81 emästäEkson 25: 1 844 402–1 844 529, 128 emästäEkson 24: 1 846 594–1 846 689, 96 emästäEkson 23: 1 853 951–1 854 044, 94 emästäEkson 22: 1 856 012–1 856 109, 98 emästäEkson 21: 1 856 184–1 856 229, 46 emästäEkson 20: 1 858 577–1 858 644, 68 emästäEkson 19: 1 860 145–1 860 206, 62 emästäEkson 18: 1 874 604–1 874 675, 72 emästäEkson 17: 1 875 251–1 875 337, 87 emästäEkson 16: 1 878 315–1 878 389, 75 emästäEkson 15: 1 878 956–1 879 036, 81 emästäEkson 14: 1 879 804–1 879 881, 78 emästäEkson 13: 1 882 867–1 883 000, 134 emästäEkson 12: 1 884 243–1 884 321, 79 emästäEkson 11: 1 884 768–1 884 881, 114 emästäEkson 10: 1 884 987–1 885 076, 90 emästäEkson 9: 1 885 965–1 886 039, 75 emästäEkson 8: 1 886 223–1 886 373, 151 emästäEkson 7: 1 887 009–1 887 069, 61 emästäEkson 6: 1 907 440–1 907 571, 132 emästäEkson 5: 1 907 875–1 908 037, 163 emästäEkson 4: 1 909 906–1 909 965, 60 emästäEkson 3: 1 913 023–1 913 139, 117 emästäEkson 2: 1 914 854–1 914 935, 82 emästäEkson 1: 1 918 247–1 918 652, 406 emästä38353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 5,3 kb geenin 126,7 kb:stä; 3 414 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CACNA2D4

8

CACNA2D4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 126,7 kb geenistä CACNA2D4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 5,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA2D4-geeni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cacna2d4

Vancouver

Dante Labs. CACNA2D4-geeni: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cacna2d4

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test