Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SP7

Sp7 transcription factor

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q13.13
Koordinaadid
Kromosoom 12: 53 326 575–53 336 354 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 9,8 kb
Valk
431 aminohapet
Tuntud ka kui
osterix, OSX
MANE Select transkript
ENST00000536324.4NM_001173467.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas SP7 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SP7. SP7 ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 12, vahemikus 52 831 465 kuni 53 831 464.Kromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT79: 52 821 408–52 834 312, pöördne ahelKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, pöördne ahelKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, pöördne ahelKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, otsene ahelKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, otsene ahelEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, otsene ahelTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, pöördne ahelSPRYD3IGFBP6: 53 097 436–53 102 345, otsene ahelIGFBP6SOAT2: 53 103 457–53 124 538, otsene ahelSOAT2CSAD: 53 157 663–53 180 933, pöördne ahelCSADZNF740: 53 180 555–53 195 142, otsene ahelZNF740ITGB7: 53 191 318–53 207 310, pöördne ahelITGB7RARG: 53 210 566–53 232 980, pöördne ahelRARG: 53 241 900–53 242 722, otsene ahelSLC61A1: 53 251 251–53 254 406, otsene ahelSLC61A1ESPL1: 53 268 248–53 293 643, otsene ahelESPL1PFDN5: 53 295 291–53 299 455, otsene ahelPFDN5MYG1: 53 299 695–53 307 181, otsene ahelMYG1AAAS: 53 307 456–53 324 864, pöördne ahelAAASSP7: 53 326 575–53 336 354, pöördne ahelSP7SP1: 53 380 135–53 416 446, otsene ahelSP1AMHR2: 53 423 672–53 431 672, otsene ahelAMHR2PRR13: 53 441 308–53 446 660, otsene ahelPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, otsene ahelPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, pöördne ahelMAP3K12TARBP2: 53 500 921–53 506 431, otsene ahelTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, pöördne ahelNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, pöördne ahelATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, pöördne ahelATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, pöördne ahelATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, pöördne ahelCALCOCO1SP7 skeem: 3 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 53 326 575–53 329 420, 2846 alustEkson 2: 53 335 626–53 335 693, 68 alustEkson 1: 53 336 146–53 336 354, 209 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 9,8 kb; neist 1296 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SP7

1

koht geenis SP7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SP7 9,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SP7 geen: Sp7 transcription factor. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sp7

Vancouver

Dante Labs. SP7 geen: Sp7 transcription factor [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sp7

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test