Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LEMD2

LEM domain nuclear envelope protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 6: 33 771 213–33 789 130 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 17,9 kb
Valk
503 aminohapet
Tuntud ka kui
dJ482C21.1, NET25, LEM2
MANE Select transkript
ENST00000293760.10NM_181336.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Pärilik kaasasündinud ja juveniilne katarakt

    • Varajane mittesündroomne katarakt

      Sünnist või varasest elueast esinev katarakt ilma muude tunnusteta, mida põhjustavad läätse geenide muutused, näiteks kristalliinid (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ja teised), GJA3, GJA8 ja MIP.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Lastel varajane avastamine ja operatsioon aitavad ennetada ambluoopiast tingitud püsivat nägemiskahjustust ning pereliikmetele saab pakkuda silmaarstlikku kontrolli.

Kuidas LEMD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub LEMD2. LEMD2 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 6, vahemikus 33 280 172 kuni 34 280 171.Kromosoom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2733,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbB3GALT4: 33 277 123–33 284 832, otsene ahelWDR46: 33 279 103–33 289 523, pöördne ahelPFDN6: 33 288 680–33 298 441, otsene ahelRGL2: 33 291 180–33 299 534, pöördne ahelTAPBP: 33 299 694–33 314 284, pöördne ahelZBTB22: 33 314 406–33 318 021, pöördne ahelZBTB22DAXX: 33 318 558–33 323 259, pöördne ahelDAXX: 33 321 386–33 329 286, pöördne ahelSMIM40: 33 323 628–33 329 279, pöördne ahelSMIM40KIFC1: 33 391 429–33 410 441, otsene ahelKIFC1PHF1: 33 410 360–33 416 453, otsene ahelPHF1CUTA: 33 416 442–33 418 381, pöördne ahelCUTASYNGAP1: 33 419 661–33 453 689, otsene ahelSYNGAP1ZBTB9: 33 453 970–33 457 544, otsene ahelZBTB9BAK1: 33 568 791–33 580 305, pöördne ahelBAK1ITPR3: 33 620 331–33 696 575, otsene ahelITPR3UQCC2: 33 690 635–33 711 748, pöördne ahelUQCC2IP6K3: 33 721 314–33 750 520, pöördne ahelIP6K3LEMD2: 33 771 213–33 789 130, pöördne ahelLEMD2MLN: 33 794 673–33 804 006, pöördne ahelMLNGRM4: 34 018 643–34 155 622, pöördne ahelGRM4HMGA1: 34 235 618–34 246 236, otsene ahelHMGA1SMIM29: 34 245 865–34 249 113, pöördne ahelSMIM29NUDT3: 34 263 257–34 392 832, pöördne ahelNUDT3LEMD2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 33 771 213–33 772 778, 1566 alustEkson 8: 33 776 954–33 777 056, 103 alustEkson 7: 33 777 138–33 777 239, 102 alustEkson 6: 33 778 242–33 778 387, 146 alustEkson 5: 33 780 100–33 780 179, 80 alustEkson 4: 33 781 077–33 781 153, 77 alustEkson 3: 33 784 352–33 784 427, 76 alustEkson 2: 33 786 734–33 786 774, 41 alustEkson 1: 33 788 381–33 789 130, 750 alust9864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 17,9 kb; neist 1512 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LEMD2

2

kohad geenis LEMD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LEMD2 17,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LEMD2 geen: LEM domain nuclear envelope protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lemd2

Vancouver

Dante Labs. LEMD2 geen: LEM domain nuclear envelope protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lemd2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test