Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

TAPT1

transmembrane anterior posterior transformation 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
4p15.32
Koordinaadid
Kromosoom 4: 16 160 505–16 226 471 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 66 kb
Valk
567 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ90013
MANE Select transkript
ENST00000405303.7NM_153365.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TAPT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TAPT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 4, millel on sulg kohal, kus asub TAPT1. TAPT1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 4, vahemikus 15 693 488 kuni 16 693 487.Kromosoom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbBST1: 15 702 993–15 775 614, otsene ahelBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, otsene ahelCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, pöördne ahelFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, pöördne ahelFGFBP2PROM1: 15 963 076–16 084 378, pöördne ahelPROM1TAPT1: 16 160 505–16 226 471, pöördne ahelTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, pöördne ahelLDB2TAPT1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 4 pöördne ahelalEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 16 160 505–16 163 537, 3033 alustEkson 13: 16 166 633–16 166 793, 161 alustEkson 12: 16 170 653–16 170 729, 77 alustEkson 11: 16 174 204–16 174 272, 69 alustEkson 10: 16 174 670–16 174 729, 60 alustEkson 9: 16 176 119–16 176 228, 110 alustEkson 8: 16 179 577–16 179 657, 81 alustEkson 7: 16 186 535–16 186 604, 70 alustEkson 6: 16 186 781–16 186 878, 98 alustEkson 5: 16 188 220–16 188 355, 136 alustEkson 4: 16 191 361–16 191 523, 163 alustEkson 3: 16 202 462–16 202 580, 119 alustEkson 2: 16 213 768–16 213 898, 131 alustEkson 1: 16 226 259–16 226 471, 213 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 66 kb; neist 1704 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TAPT1

3

kohad geenis TAPT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TAPT1 66 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Geeniga TAPT1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TAPT1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TAPT1 geen: transmembrane anterior posterior transformation 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tapt1

Vancouver

Dante Labs. TAPT1 geen: transmembrane anterior posterior transformation 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tapt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test