Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TENT5A

terminal nucleotidyltransferase 5A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q14.1
Koordinaadid
Kromosoom 6: 81 745 730–81 752 681 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7 kb
Valk
442 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ20037
Varasemad tähised
C6orf37, FAM46A
MANE Select transkript
ENST00000320172.11NM_017633.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas TENT5A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub TENT5A. TENT5A ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 6, vahemikus 81 249 206 kuni 82 249 205.Kromosoom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2781,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbTENT5A: 81 745 730–81 752 681, pöördne ahelTENT5AIBTK: 82 169 984–82 247 776, pöördne ahelIBTKTENT5A skeem: 3 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 3: 81 745 730–81 750 471, 4742 alustEkson 2: 81 751 590–81 752 178, 589 alustEkson 1: 81 752 431–81 752 681, 251 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 7 kb; neist 1329 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TENT5A geen: terminal nucleotidyltransferase 5A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tent5a

Vancouver

Dante Labs. TENT5A geen: terminal nucleotidyltransferase 5A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tent5a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test