Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

P4HB

prolyl 4-hydroxylase subunit beta

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 17: 81 843 166–81 860 535 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 17,4 kb
Valk
508 aminohapet
Tuntud ka kui
PDIA1, PROHB, DSI, GIT, PDI, PO4HB, P4Hbeta
Varasemad tähised
PO4DB, ERBA2L
MANE Select transkript
ENST00000331483.9NM_000918.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas P4HB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub P4HB. P4HB ja sellele lähedal asuvad 41 geeni kromosoomil 17, vahemikus 81 351 851 kuni 82 351 850.Kromosoom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 MbBAHCC1: 81 395 450–81 466 331, otsene ahelBAHCC1ACTG1: 81 509 413–81 523 847, pöördne ahelACTG1FSCN2: 81 528 372–81 542 415, otsene ahelFSCN2FAAP100: 81 539 885–81 553 961, pöördne ahelFAAP100NPLOC4: 81 556 887–81 648 465, pöördne ahelNPLOC4TSPAN10: 81 637 171–81 648 754, otsene ahelPDE6G: 81 650 459–81 663 112, pöördne ahelOXLD1: 81 665 033–81 666 635, pöördne ahelCCDC137: 81 666 698–81 673 904, otsene ahelARL16: 81 681 160–81 683 797, pöördne ahelHGS: 81 683 326–81 703 138, otsene ahelHGSMRPL12: 81 703 357–81 711 112, otsene ahelMRPL12: 81 703 371–81 720 539, otsene ahelSLC25A10: 81 711 951–81 721 969, otsene ahelSLC25A10GCGR: 81 803 105–81 814 023, otsene ahelGCGRMCRIP1: 81 821 790–81 833 302, pöördne ahelMCRIP1PPP1R27: 81 833 488–81 835 056, pöördne ahelPPP1R27P4HB: 81 843 166–81 860 535, pöördne ahelP4HBARHGDIA: 81 867 719–81 871 378, pöördne ahelARHGDIAALYREF: 81 887 830–81 891 835, pöördne ahelALYREFANAPC11: 81 890 669–81 900 991, otsene ahelNPB: 81 900 745–81 902 905, otsene ahelNPBPCYT2: 81 900 958–81 911 507, pöördne ahelSIRT7: 81 911 939–81 921 323, pöördne ahelMAFG: 81 918 270–81 927 769, pöördne ahelPYCR1: 81 932 378–81 942 412, pöördne ahelMYADML2: 81 939 645–81 947 233, pöördne ahelNOTUM: 81 952 507–81 963 328, pöördne ahelNOTUMASPSCR1: 81 976 807–82 018 698, otsene ahelASPSCR1CENPX: 82 018 590–82 024 107, pöördne ahelCENPXLRRC45: 82 023 269–82 031 153, otsene ahelLRRC45RAC3: 82 031 192–82 034 218, otsene ahelRAC3DCXR: 82 035 136–82 037 777, pöördne ahelRFNG: 82 047 902–82 051 871, pöördne ahelGPS1: 82 050 691–82 058 063, otsene ahelDUS1L: 82 057 506–82 066 206, pöördne ahelFASN: 82 076 900–82 098 294, pöördne ahelFASNCCDC57: 82 101 458–82 212 885, pöördne ahelCCDC57SLC16A3: 82 217 878–82 261 176, otsene ahelSLC16A3CSNK1D: 82 239 023–82 273 730, pöördne ahelCSNK1DCD7: 82 313 564–82 317 625, pöördne ahelCD7SECTM1: 82 321 024–82 335 518, pöördne ahelSECTM1P4HB skeem: 11 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 81 843 166–81 844 092, 927 alustEkson 10: 81 845 144–81 845 230, 87 alustEkson 9: 81 845 561–81 845 742, 182 alustEkson 8: 81 845 871–81 845 991, 121 alustEkson 7: 81 846 429–81 846 629, 201 alustEkson 6: 81 846 947–81 847 072, 126 alustEkson 5: 81 847 243–81 847 347, 105 alustEkson 4: 81 855 142–81 855 279, 138 alustEkson 3: 81 855 453–81 855 586, 134 alustEkson 2: 81 859 181–81 859 387, 207 alustEkson 1: 81 860 327–81 860 535, 209 alust11109876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,4 kb kogupikkusega 17,4 kb; neist 1527 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse P4HB

1

koht geenis P4HB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni P4HB 17,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). P4HB geen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/p4hb

Vancouver

Dante Labs. P4HB geen: prolyl 4-hydroxylase subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/p4hb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test