Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PLOD2

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3q24
Koordinaadid
Kromosoom 3: 146 069 440–146 161 184 (GRCh38)
Eksonid
20 eksonit, ulatus 91,7 kb
Valk
758 aminohapet
Tuntud ka kui
LH2, TLH
MANE Select transkript
ENST00000282903.10NM_182943.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Pärilike sidekoehaiguste rühm, mis põhjustab habraseid luid, mis murduvad kergesti; sageli kaasnevad sinised skleerad, kuulmiskaotus ja hambaprobleemid.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Tsüklilised intravenoossed bisfosfonaadid (pamidronaat, zoledronaat); pikkade luude ortopeediline vardastamine; füsioteraapia; denosumab (kasutusel lastel esineva OI korral); romosozumab (väljatöötamisel); kuulmise jälgimine; hambaravi dentinogenesis imperfecta korral

Kuidas PLOD2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub PLOD2. PLOD2 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 3, vahemikus 145 615 312 kuni 146 615 311.Kromosoom 33q24p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 Mb146,6 MbPLOD2: 146 069 440–146 161 184, pöördne ahelPLOD2PLSCR4: 146 192 318–146 251 220, pöördne ahelPLSCR4PLSCR2: 146 391 366–146 495 991, pöördne ahelPLSCR2PLSCR1: 146 511 858–146 544 862, pöördne ahelPLSCR1PLSCR5: 146 576 555–146 605 346, pöördne ahelPLSCR5PLOD2 skeem: 20 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 146 069 440–146 070 872, 1433 alustEkson 19: 146 071 042–146 071 167, 126 alustEkson 18: 146 071 277–146 071 423, 147 alustEkson 17: 146 072 561–146 072 665, 105 alustEkson 16: 146 073 287–146 073 352, 66 alustEkson 15: 146 076 782–146 076 895, 114 alustEkson 14: 146 077 862–146 077 924, 63 alustEkson 13: 146 079 116–146 079 257, 142 alustEkson 12: 146 081 738–146 081 863, 126 alustEkson 11: 146 085 169–146 085 273, 105 alustEkson 10: 146 086 787–146 086 908, 122 alustEkson 9: 146 088 586–146 088 711, 126 alustEkson 8: 146 091 800–146 091 901, 102 alustEkson 7: 146 102 755–146 102 852, 98 alustEkson 6: 146 104 279–146 104 342, 64 alustEkson 5: 146 106 532–146 106 644, 113 alustEkson 4: 146 110 285–146 110 448, 164 alustEkson 3: 146 121 112–146 121 248, 137 alustEkson 2: 146 124 138–146 124 229, 92 alustEkson 1: 146 160 881–146 161 184, 304 alust201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,7 kb kogupikkusega 91,7 kb; neist 2277 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PLOD2

23

kohad geenis PLOD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PLOD2 91,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PLOD2 geen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/plod2

Vancouver

Dante Labs. PLOD2 geen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/plod2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test