Geen
MEG3
maternally expressed 3
- HGNC 14575↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000214548↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 55384↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 14q32.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 14: 100 826 118–100 861 026 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 34,9 kb
- Tuntud ka kui
- Lnc-DLK1-35, GTL2, NCRNA00023, LINC00023, onco-lncRNA-83
- MANE Select transkript
- ENST00000649261.2NR_190993.1
- Lookuse tüüp
- RNA, long non-coding
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MEG3 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MEG3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas MEG3 on üles ehitatud
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 34,9 kb.
Geeniga MEG3 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MEG3 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally large tongue
- Chin with horizontal crease
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Hairy forehead
- Prominent forehead
- Receding chin
Näita veel 37 tunnust
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Chin with H-shaped crease
- Cleft palate
- Decreased facial expression
- Decreased size of maxilla
- Dense bone of skull base
- Downturned corners of mouth
- Drooling
- Exaggerated cupid's bow
- Extra bones within cranial sutures
- Eye folds
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Full lips
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent area between the eyebrows
- Redundant neck skin
- Relatively large head
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Limb undergrowth
- Abnormality of the outermost finger bone
- Acromicria
- Bowed shankbone
- Broad outermost finger bone
- Coxa valga
Näita veel 19 tunnust
- Curvature of digit
- Curvature of middle finger
- Flexion contracture of finger
- Front half of foot turns inward
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Long toe
- Metaphyseal spurs
- Overlapping toe
- Prominent heel bone
- Short neck of thighbone
- Short shinbone
- Shortened 1st long bone of hand
- Single transverse palmar crease
- Small end part of innermost shankbone
- Thumb contracture
- Ulnar deviation of the wrist
- Upper limb undergrowth
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the musculoskeletal system
- Coat hanger sign of ribs
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Small chest
- Abnormality of the skeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- Hypoplastic iliac wing
Näita veel 17 tunnust
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Abnormality of the costochondral junction
- Absent glenoid fossa
- Anterior rib cupping
- Decreased muscle tone in infant
- Long collarbone
- Missing part of vertebrae
- Narrow chest
- Permanent flexion of the finger or toe
- Prominent sternum
- Scoliosis
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Speckled calcifications in end part of bone
- Wavy ribs
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal aortic arch morphology
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Avascular peripheral retina
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged liver and spleen
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Näita veel 1 tunnus
Growth abnormality
- Growth delay as children
- Prenatal growth deficiency
- Birth weight > 90th percentile
- Growth delay
- Obesity
- Short stature
- Small for gestational age
- Truncal obesity
Näita veel 1 tunnus
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MEG3 geen: maternally expressed 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/meg3
Dante Labs. MEG3 geen: maternally expressed 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/meg3
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast