Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

ERI1

exoribonuclease 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8p23.1
Koordinaadid
Kromosoom 8: 9 002 897–9 033 338 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 30,4 kb
Valk
349 aminohapet
Tuntud ka kui
3'HEXO
Varasemad tähised
THEX1
MANE Select transkript
ENST00000250263.8NM_153332.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ERI1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ERI1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub ERI1. ERI1 ja sellele lähedal asuvad 3 geeni kromosoomil 8, vahemikus 8 518 118 kuni 9 518 117.Kromosoom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.38,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 MbCLDN23: 8 701 932–8 705 627, otsene ahelCLDN23MFHAS1: 8 783 354–8 893 648, pöördne ahelMFHAS1ERI1: 9 002 897–9 033 338, otsene ahelERI1PPP1R3B: 9 136 252–9 151 582, pöördne ahelPPP1R3BERI1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 9 002 897–9 003 171, 275 alustEkson 2: 9 007 970–9 008 148, 179 alustEkson 3: 9 011 542–9 011 752, 211 alustEkson 4: 9 016 322–9 016 405, 84 alustEkson 5: 9 018 297–9 018 406, 110 alustEkson 6: 9 020 350–9 020 464, 115 alustEkson 7: 9 029 792–9 033 338, 3547 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 30,4 kb; neist 1050 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ERI1

10

kohad geenis ERI1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ERI1 30,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

Geeniga ERI1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ERI1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of limbs

Näita veel 26 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ERI1 geen: exoribonuclease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/eri1

Vancouver

Dante Labs. ERI1 geen: exoribonuclease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/eri1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test