Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CHD4

chromodomain helicase DNA binding protein 4

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.31
Koordinaadid
Kromosoom 12: 6 570 082–6 607 379 (GRCh38)
Eksonid
40 eksonit, ulatus 37,3 kb
Valk
1912 aminohapet
Tuntud ka kui
Mi-2b, Mi2-BETA
MANE Select transkript
ENST00000544040.7NM_001273.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CHD4 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub CHD4. CHD4 ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 12, vahemikus 6 088 731 kuni 7 088 730.Kromosoom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbVWF: 5 948 877–6 124 770, pöördne ahelVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, otsene ahelCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, otsene ahelPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, pöördne ahelTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, pöördne ahelSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, otsene ahelLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, otsene ahelCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, otsene ahelTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, pöördne ahelVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, pöördne ahelMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, otsene ahelNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, otsene ahelGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, pöördne ahelIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, pöördne ahelNOP2: 6 556 886–6 607 367, pöördne ahelCHD4: 6 570 082–6 607 379, pöördne ahelCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, pöördne ahelLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, pöördne ahelACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, pöördne ahelING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, pöördne ahelZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, pöördne ahelPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, otsene ahelCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, pöördne ahelMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, otsene ahelPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, otsene ahelLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, otsene ahelCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, otsene ahelGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, otsene ahelP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, otsene ahelGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, pöördne ahelUSP5: 6 852 098–6 866 632, otsene ahelTPI1: 6 867 119–6 878 513, otsene ahelSPSB2: 6 870 934–6 889 358, pöördne ahelLRRC23: 6 873 455–6 914 243, otsene ahelLRRC23ENO2: 6 913 745–6 923 970, otsene ahelENO2ATN1: 6 924 454–6 942 322, otsene ahelATN1C12orf57: 6 942 919–6 946 009, otsene ahelRNU7-1: 6 943 816–6 943 878, otsene ahelRNU7-1PTPN6: 6 946 417–6 961 316, otsene ahelPTPN6PHB2: 6 965 327–6 970 841, pöördne ahelEMG1: 6 970 765–6 979 939, otsene ahel: 6 970 921–6 997 428, otsene ahelLPCAT3: 6 972 027–7 018 779, pöördne ahelC1S: 6 988 259–7 071 281, otsene ahelC1SC1R: 7 080 213–7 092 873, pöördne ahelC1RCHD4 skeem: 40 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 6 570 082–6 570 693, 612 alustEkson 39: 6 570 869–6 571 032, 164 alustEkson 38: 6 573 074–6 573 269, 196 alustEkson 37: 6 577 785–6 577 917, 133 alustEkson 36: 6 578 029–6 578 137, 109 alustEkson 35: 6 578 409–6 578 546, 138 alustEkson 34: 6 578 846–6 578 917, 72 alustEkson 33: 6 581 044–6 581 173, 130 alustEkson 32: 6 581 291–6 581 388, 98 alustEkson 31: 6 581 649–6 581 814, 166 alustEkson 30: 6 582 137–6 582 281, 145 alustEkson 29: 6 582 615–6 582 748, 134 alustEkson 28: 6 582 848–6 582 936, 89 alustEkson 27: 6 583 027–6 583 113, 87 alustEkson 26: 6 583 198–6 583 378, 181 alustEkson 25: 6 587 384–6 587 559, 176 alustEkson 24: 6 587 712–6 587 949, 238 alustEkson 23: 6 588 298–6 588 422, 125 alustEkson 22: 6 591 466–6 591 583, 118 alustEkson 21: 6 591 694–6 591 825, 132 alustEkson 20: 6 591 916–6 592 057, 142 alustEkson 19: 6 592 393–6 592 566, 174 alustEkson 18: 6 592 696–6 592 817, 122 alustEkson 17: 6 593 091–6 593 228, 138 alustEkson 16: 6 593 416–6 593 616, 201 alustEkson 15: 6 594 459–6 594 650, 192 alustEkson 14: 6 595 334–6 595 430, 97 alustEkson 13: 6 596 006–6 596 137, 132 alustEkson 12: 6 597 894–6 598 099, 206 alustEkson 11: 6 598 222–6 598 425, 204 alustEkson 10: 6 599 773–6 600 012, 240 alustEkson 9: 6 600 217–6 600 395, 179 alustEkson 8: 6 600 534–6 600 669, 136 alustEkson 7: 6 600 926–6 601 053, 128 alustEkson 6: 6 601 289–6 601 530, 242 alustEkson 5: 6 601 648–6 601 766, 119 alustEkson 4: 6 601 960–6 602 175, 216 alustEkson 3: 6 602 376–6 602 497, 122 alustEkson 2: 6 606 274–6 606 451, 178 alustEkson 1: 6 607 300–6 607 379, 80 alust40353025201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 37,3 kb; neist 5739 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CHD4

    37

    kohad geenis CHD4, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CHD4 37,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CHD4 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 4. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/chd4

    Vancouver

    Dante Labs. CHD4 geen: chromodomain helicase DNA binding protein 4 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/chd4

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test