Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PIGP

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
21q22.13
Koordinaadid
Kromosoom 21: 37 065 374–37 073 071 (GRCh38)
Eksonid
5 eksonit, ulatus 7,7 kb
Valk
134 aminohapet
Tuntud ka kui
DCRC, DSRC
Varasemad tähised
DSCR5
MANE Select transkript
ENST00000360525.9NM_153682.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • GPI-ankurdumise biosünteesi defektid

    • GPI-ankurdumise biosünteesi häired

      Pärilike seisundite rühm, mida põhjustavad GPI ankru moodustamiseks ja kinnitamiseks vajalike geenide PIG, PGAP ja nendega seotud geenide variandid. Tavaliselt kaasnevad arengu viivitus, madal lihastoonus ja epilepsia.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PIGP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 21, millel on sulg kohal, kus asub PIGP. PIGP ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 21, vahemikus 36 569 223 kuni 37 569 222.Kromosoom 2121q22.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCLDN14: 36 460 616–36 576 569, pöördne ahelCLDN14SIM2: 36 699 104–36 751 135, otsene ahelSIM2HLCS: 36 748 626–36 990 236, pöördne ahelHLCSRIPPLY3: 37 006 150–37 019 662, otsene ahelRIPPLY3PIGP: 37 065 374–37 073 071, pöördne ahelPIGPTTC3: 37 073 206–37 203 112, otsene ahelTTC3VPS26C: 37 221 749–37 268 104, pöördne ahelVPS26CDYRK1A: 37 365 573–37 526 358, otsene ahelDYRK1APIGP skeem: 5 eksonit kromosoomi 21 pöördne ahelalEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 37 065 374–37 065 712, 339 alustEkson 4: 37 067 262–37 067 380, 119 alustEkson 3: 37 069 552–37 069 624, 73 alustEkson 2: 37 072 434–37 072 537, 104 alustEkson 1: 37 073 000–37 073 071, 72 alust543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,7 kb kogupikkusega 7,7 kb; neist 405 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PIGP

2

kohad geenis PIGP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PIGP 7,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PIGP geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pigp

Vancouver

Dante Labs. PIGP geen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pigp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test