Geen

KARS1

lysyl-tRNA synthetase 1

Tsütogeneetiline asukoht: 16q23.1
Koordinaadid: Kromosoom 16: 75 627 724–75 647 665 (GRCh38)
Eksonid: 14 eksonit, ulatus 19,9 kb
Valk: 597 aminohapet
Tuntud ka kui: KARS2
Varasemad tähised: DFNB89, KARS
MANE Select transkript: ENST00000302445.8NM_005548.3
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe KARS1 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

Kuulmislangus ja kurtus
- Mittesündroomiline pärilik kuulmislangus
  Üks 97 sellega seotud geenist
  Pärilik kuulmislangus ilma muude meditsiiniliste tunnusteta, sh levinud retsessiivsed vormid, mis on põhjustatud geenidest GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja paljudest teistest geenidest, samuti dominantsed, X-seotud ja mitokondriaalsed vormid.
  - 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  Mida teadmine muudab
  Geneetilise põhjuse teadmine võib aidata otsustada kuulmistoe ja koklea-implantaadi kasutuse üle, hinnata sobivust geeniteraapia uuringutesse (näiteks OTOF) ning toetada perekonna nõustamist.

Kuidas KARS1 on üles ehitatud

Kodeeriv järjestus
Transleerimata piirkond
Intron
Transkriptsiooni suund
Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 19,9 kb; neist 1794 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse KARS1

kohad geenis KARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KARS1 19,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Geeniga KARS1 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KARS1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the nervous system

Näita veel 24 tunnust

Abnormality of the musculoskeletal system

Laboratory abnormality

Abnormality of the ear

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of head or neck

Growth abnormality

Abnormality of limbs

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KARS1 geen: lysyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kars1

Vancouver

Dante Labs. KARS1 geen: lysyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kars1

Üks test. Vastused kogu eluks.