Geen
GRM7
glutamate metabotropic receptor 7
- HGNC 4599↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000196277↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2917↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p26.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 6 861 115–7 741 533 (GRCh38)
- Eksonid
- 10 eksonit, ulatus 880,4 kb
- Valk
- 915 aminohapet
- Tuntud ka kui
- GLUR7, GPRC1G, mGlu7, MGLUR7, PPP1R87
- MANE Select transkript
- ENST00000357716.9NM_000844.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GRM7 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni GRM7 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas GRM7 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 4,1 kb kogupikkusega 880,4 kb; neist 2748 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GRM7
4
kohad geenis GRM7, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRM7 880,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,1 kb).
Geeniga GRM7 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GRM7 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Elevated brain choline level by MRS
- Epilepsy
- Intellectual disability
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Severe global developmental delay
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebrum
- Epileptic encephalopathy
Näita veel 40 tunnust
- Focal motor seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Global developmental delay
- Interictal epileptiform activity
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with burst suppression
- Focal tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Lethargy
- Repeated seizures without recovery between them
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Choreoathetosis
- Delayed myelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Diffuse white matter abnormalities
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with spike-wave complexes
- Episodic ataxia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fewer and broader ridges in brain
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- More active than typical
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Sudden loss of muscle tone
- Tremor
- Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges
- Dystonia
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GRM7 geen: glutamate metabotropic receptor 7. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grm7
Dante Labs. GRM7 geen: glutamate metabotropic receptor 7 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grm7
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast