Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PMPCA

peptidase, mitochondrial processing subunit alpha

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9q34.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 136 410 658–136 423 761 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 13,1 kb
Valk
525 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA0123, Alpha-MPP, MAS2
Varasemad tähised
INPP5E, SCAR2, CLA1
MANE Select transkript
ENST00000371717.8NM_015160.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas PMPCA on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub PMPCA. PMPCA ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil 9, vahemikus 135 917 210 kuni 136 917 209.Kromosoom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, pöördne ahelUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, pöördne ahelNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, pöördne ahelTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, pöördne ahelLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, pöördne ahelQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, pöördne ahelCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, otsene ahelDNLZ: 136 359 480–136 363 773, pöördne ahel: 136 361 904–136 373 644, pöördne ahelCARD9: 136 363 956–136 373 683, pöördne ahelCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, pöördne ahelSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, pöördne ahelENTR1PMPCA: 136 410 658–136 423 761, otsene ahelPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, pöördne ahelINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, pöördne ahelSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, pöördne ahelNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, otsene ahelEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, pöördne ahelAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, otsene ahelDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, pöördne ahelLCN10: 136 738 167–136 748 453, pöördne ahelLCN6: 136 744 017–136 748 531, pöördne ahelLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, pöördne ahelLCN15: 136 759 634–136 766 255, pöördne ahelTMEM141: 136 791 303–136 793 317, otsene ahelTMEM141: 136 791 379–136 800 595, otsene ahelCCDC183: 136 796 338–136 807 741, otsene ahelRABL6: 136 807 848–136 841 187, otsene ahelRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, otsene ahelAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, otsene ahelPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, otsene ahelEDF1: 136 862 113–136 866 343, pöördne ahelTRAF2: 136 881 903–136 929 221, otsene ahelTRAF2PMPCA skeem: 13 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 136 410 658–136 410 739, 82 alustEkson 2: 136 411 997–136 412 199, 203 alustEkson 3: 136 412 490–136 412 569, 80 alustEkson 4: 136 412 810–136 412 892, 83 alustEkson 5: 136 414 553–136 414 647, 95 alustEkson 6: 136 416 291–136 416 391, 101 alustEkson 7: 136 416 951–136 417 214, 264 alustEkson 8: 136 418 017–136 418 109, 93 alustEkson 9: 136 418 555–136 418 673, 119 alustEkson 10: 136 418 828–136 418 918, 91 alustEkson 11: 136 419 044–136 419 106, 63 alustEkson 12: 136 421 832–136 421 976, 145 alustEkson 13: 136 423 095–136 423 761, 667 alust124681012135′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 2,1 kb kogupikkusega 13,1 kb; neist 1578 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse PMPCA

    4

    kohad geenis PMPCA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PMPCA 13,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,1 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PMPCA geen: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pmpca

    Vancouver

    Dante Labs. PMPCA geen: peptidase, mitochondrial processing subunit alpha [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pmpca

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test