Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p22.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 186,3 kb
Valk
476 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Varasemad tähised
DFNB66
MANE Select transkript
ENST00000378454.8NM_016356.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Nefronoftiis ja Senior-Løkeni sündroom

    • NefronoftiisAutosoomne retsessiivne

      Retsessiivselt päriliku neerohaigus, mis on põhjustatud NPHP1 ja teiste tsiliaarsete geenide variantidest. Progresseeruv tubulointerstitsiaalne armistumine viib neerupuudulikkuseni, tavaliselt esimese kolme elukümnendi jooksul.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Haiguse teadmine võimaldab regulaarset neerufunktsiooni jälgimist, õigeaegset dialüüsi või siirdamise planeerimist ning lähisugulaste kandjatestimist.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas DCDC2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub DCDC2. DCDC2 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 6, vahemikus 23 764 907 kuni 24 764 906.Kromosoom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, otsene ahelNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, pöördne ahelDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, otsene ahelMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, pöördne ahelGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, otsene ahelALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, pöördne ahelKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, pöördne ahelTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, otsene ahelACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, pöördne ahelC6orf62DCDC2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 24 171 755–24 174 834, 3080 alustEkson 9: 24 178 330–24 178 632, 303 alustEkson 8: 24 205 002–24 205 102, 101 alustEkson 7: 24 278 049–24 278 211, 163 alustEkson 6: 24 288 852–24 288 906, 55 alustEkson 5: 24 290 932–24 291 078, 147 alustEkson 4: 24 301 715–24 301 846, 132 alustEkson 3: 24 301 968–24 302 044, 77 alustEkson 2: 24 353 569–24 353 623, 55 alustEkson 1: 24 357 458–24 358 059, 602 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 186,3 kb; neist 1431 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DCDC2

25

kohad geenis DCDC2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DCDC2 186,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DCDC2 geen: doublecortin domain containing 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2 geen: doublecortin domain containing 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dcdc2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test