Geen
UQCRC1
ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1
- HGNC 12585↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000010256↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 7384↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p21.31
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 48 599 002–48 609 646 (GRCh38)
- Eksonid
- 13 eksonit, ulatus 10,6 kb
- Valk
- 480 aminohapet
- Tuntud ka kui
- D3S3191, QCR1, UQCR1
- MANE Select transkript
- ENST00000203407.6NM_003365.3
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
Loe UQCRC1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UQCRC1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas UQCRC1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,6 kb kogupikkusega 10,6 kb; neist 1443 alust kodeerivad valku.
Geeniga UQCRC1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida UQCRC1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Slow movements
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Peripheral nerve disease
- Depression
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). UQCRC1 geen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uqcrc1
Dante Labs. UQCRC1 geen: ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uqcrc1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast