Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 1: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Eksonid
48 eksonit, ulatus 324,6 kb
Valk
2313 aminohapet
Tuntud ka kui
Cav2.3, BII, CACH6
Varasemad tähised
CACNL1A6
MANE Select transkript
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CACNA1E on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CACNA1E. CACNA1E ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 1, vahemikus 181 145 801 kuni 182 145 800.Kromosoom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, otsene ahelCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, pöördne ahelZNF648CACNA1E skeem: 48 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 30: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 34: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 181 483 517–181 484 010, 494 alustEkson 2: 181 510 477–181 510 582, 106 alustEkson 3: 181 511 371–181 511 510, 140 alustEkson 4: 181 577 766–181 577 869, 104 alustEkson 5: 181 579 072–181 579 224, 153 alustEkson 6: 181 580 595–181 580 776, 182 alustEkson 7: 181 651 338–181 651 441, 104 alustEkson 8: 181 710 954–181 711 069, 116 alustEkson 9: 181 715 338–181 715 391, 54 alustEkson 10: 181 716 040–181 716 129, 90 alustEkson 11: 181 717 093–181 717 302, 210 alustEkson 12: 181 718 055–181 718 167, 113 alustEkson 13: 181 719 751–181 719 863, 113 alustEkson 14: 181 720 206–181 720 337, 132 alustEkson 15: 181 720 783–181 720 855, 73 alustEkson 16: 181 721 758–181 721 875, 118 alustEkson 17: 181 724 470–181 724 537, 68 alustEkson 18: 181 726 065–181 726 162, 98 alustEkson 19: 181 731 175–181 731 231, 57 alustEkson 20: 181 732 384–181 733 034, 651 alustEkson 21: 181 733 437–181 733 750, 314 alustEkson 22: 181 736 275–181 736 434, 160 alustEkson 23: 181 737 525–181 737 654, 130 alustEkson 24: 181 738 367–181 738 426, 60 alustEkson 25: 181 739 147–181 739 253, 107 alustEkson 26: 181 750 476–181 750 487, 12 alustEkson 27: 181 752 143–181 752 239, 97 alustEkson 28: 181 755 237–181 755 397, 161 alustEkson 29: 181 755 956–181 756 093, 138 alustEkson 30: 181 756 925–181 757 126, 202 alustEkson 31: 181 757 947–181 758 111, 165 alustEkson 32: 181 758 758–181 758 868, 111 alustEkson 33: 181 762 574–181 762 657, 84 alustEkson 34: 181 763 406–181 763 531, 126 alustEkson 35: 181 766 546–181 766 611, 66 alustEkson 36: 181 771 293–181 771 384, 92 alustEkson 37: 181 772 066–181 772 231, 166 alustEkson 38: 181 776 101–181 776 228, 128 alustEkson 39: 181 781 427–181 781 523, 97 alustEkson 40: 181 783 679–181 783 784, 106 alustEkson 41: 181 784 661–181 784 768, 108 alustEkson 42: 181 785 318–181 785 418, 101 alustEkson 43: 181 785 713–181 785 819, 107 alustEkson 44: 181 790 445–181 790 556, 112 alustEkson 45: 181 793 665–181 793 793, 129 alustEkson 46: 181 794 864–181 795 044, 181 alustEkson 47: 181 796 668–181 796 858, 191 alustEkson 48: 181 798 292–181 808 084, 9793 alust110203040485′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 16,4 kb kogupikkusega 324,6 kb; neist 6942 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CACNA1E

    16

    kohad geenis CACNA1E, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CACNA1E 324,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (16,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CACNA1E geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. CACNA1E geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1e

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test