Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MED17

mediator complex subunit 17

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11q21
Koordinaadid
Kromosoom 11: 93 784 282–93 814 963 (GRCh38)
Eksonid
12 eksonit, ulatus 30,7 kb
Valk
651 aminohapet
Tuntud ka kui
CRSP77, TRAP80, DRIP80, SRB4
Varasemad tähised
CRSP6
MANE Select transkript
ENST00000251871.9NM_004268.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni MED17 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas MED17 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MED17. MED17 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 11, vahemikus 93 299 623 kuni 94 299 622.Kromosoom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 MbDEUP1: 93 329 971–93 438 487, otsene ahelDEUP1SMCO4: 93 478 468–93 543 764, pöördne ahelSMCO4CEP295: 93 661 642–93 730 358, otsene ahelCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, pöördne ahelTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, otsene ahelBKGD: 93 741 664–93 812 378, otsene ahelMED17: 93 784 282–93 814 963, otsene ahelMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, pöördne ahelVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, otsene ahelHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, otsene ahelPANX1MED17 skeem: 12 eksonit kromosoomi 11 otsene ahelalEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 93 784 282–93 784 763, 482 alustEkson 2: 93 788 001–93 788 167, 167 alustEkson 3: 93 790 574–93 790 793, 220 alustEkson 4: 93 793 728–93 793 864, 137 alustEkson 5: 93 793 951–93 794 035, 85 alustEkson 6: 93 794 908–93 795 060, 153 alustEkson 7: 93 796 410–93 796 540, 131 alustEkson 8: 93 797 535–93 797 719, 185 alustEkson 9: 93 801 835–93 801 972, 138 alustEkson 10: 93 807 518–93 807 635, 118 alustEkson 11: 93 809 717–93 809 876, 160 alustEkson 12: 93 811 853–93 814 963, 3111 alust1246810125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 30,7 kb; neist 1956 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MED17

40

kohad geenis MED17, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MED17 30,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Geeniga MED17 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MED17 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MED17 geen: mediator complex subunit 17. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/med17

Vancouver

Dante Labs. MED17 geen: mediator complex subunit 17 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/med17

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test