Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16q13
Koordinaadid
Kromosoom 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 166 kb
Valk
354 aminohapet
Tuntud ka kui
G-ALPHA-o
MANE Select transkript
ENST00000262493.12NM_020988.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GNAO1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub GNAO1. GNAO1 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 16, vahemikus 55 774 467 kuni 56 774 466.Kromosoom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, pöördne ahelCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, pöördne ahelCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, otsene ahelGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, pöördne ahelAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, pöördne ahelNUDT21: 56 430 556–56 501 497, pöördne ahelOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, otsene ahelOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, pöördne ahelBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, otsene ahelMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, otsene ahelMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, otsene ahelMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, otsene ahelMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, otsene ahelMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, otsene ahelMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, otsene ahelMT1F: 56 657 640–56 660 698, otsene ahelMT1G: 56 666 730–56 668 072, pöördne ahelMT1H: 56 669 660–56 671 135, otsene ahelMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, otsene ahelMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, otsene ahelNUP93GNAO1 skeem: 9 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 1: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 56 191 489–56 192 353, 865 alustEkson 2: 56 192 574–56 192 616, 43 alustEkson 3: 56 275 931–56 276 072, 142 alustEkson 4: 56 328 631–56 328 791, 161 alustEkson 5: 56 334 729–56 334 857, 129 alustEkson 6: 56 336 731–56 336 860, 130 alustEkson 7: 56 351 384–56 351 537, 154 alustEkson 8: 56 354 866–56 355 081, 216 alustEkson 9: 56 356 103–56 357 444, 1342 alust1595′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 166 kb; neist 1065 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GNAO1

    41

    kohad geenis GNAO1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GNAO1 166 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga GNAO1 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GNAO1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 45 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GNAO1 geen: G protein subunit alpha o1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. GNAO1 geen: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gnao1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test