Geen
PRKAR1B
protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta
- HGNC 9390↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000188191↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 5575↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 7p22.3
- Koordinaadid
- Kromosoom 7: 549 198–727 281 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 178,1 kb
- Valk
- 381 aminohapet
- MANE Select transkript
- ENST00000537384.6NM_001164760.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe PRKAR1B ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PRKAR1B veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.
Kuidas PRKAR1B on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,5 kb kogupikkusega 178,1 kb; neist 1146 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse PRKAR1B
2
kohad geenis PRKAR1B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKAR1B 178,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,5 kb).
Geeniga PRKAR1B seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida PRKAR1B võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Dementia
- Global developmental delay
- Speech apraxia
- Abnormal neuron shape
- Frontotemporal dementia
Näita veel 27 tunnust
- Inappropriate behavior
- Memory impairment
- Progressive degeneration of movement
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Balance impairment
- Diffuse cerebral atrophy
- Falls
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inertia
- Lack of feeling, emotion, interest
- Language impairment
- Obstructive sleep apnea
- Parkinsonism
- Short attention span
- Short stepped shuffling walk
- Shuffled walk
- Slow movements
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Happy demeanor
- Hemidystonia
- Recurrent hand flapping
- Sensory seeking
- Tremor
- Motor neuron atrophy
- Spinocerebellar tract degeneration
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). PRKAR1B geen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkar1b
Dante Labs. PRKAR1B geen: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkar1b
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast