Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NEUROD2

neuronal differentiation 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q12
Koordinaadid
Kromosoom 17: 39 603 768–39 607 920 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 4,2 kb
Valk
382 aminohapet
Tuntud ka kui
NDRF, bHLHa1
MANE Select transkript
ENST00000302584.5NM_006160.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NEUROD2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub NEUROD2. NEUROD2 ja sellele lähedal asuvad 27 geeni kromosoomil 17, vahemikus 39 105 844 kuni 40 105 843.Kromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbPLXDC1: 39 063 313–39 154 394, pöördne ahelPLXDC1ARL5C: 39 156 894–39 167 484, pöördne ahelARL5CCACNB1: 39 173 453–39 197 877, pöördne ahelCACNB1RPL19: 39 200 282–39 204 840, otsene ahelRPL19STAC2: 39 210 540–39 225 945, pöördne ahelSTAC2FBXL20: 39 252 663–39 402 523, pöördne ahelFBXL20MED1: 39 404 253–39 451 306, pöördne ahelMED1CDK12: 39 461 437–39 567 559, otsene ahelCDK12NEUROD2: 39 603 768–39 607 920, pöördne ahelNEUROD2PPP1R1B: 39 626 740–39 636 626, otsene ahelPPP1R1BSTARD3: 39 637 058–39 664 201, otsene ahelSTARD3TCAP: 39 664 990–39 666 554, otsene ahelTCAPPNMT: 39 667 981–39 670 484, otsene ahelPNMTPGAP3: 39 671 120–39 696 797, pöördne ahelERBB2: 39 687 914–39 730 426, otsene ahelERBB2MIEN1: 39 728 496–39 730 555, pöördne ahelMIEN1GRB7: 39 737 490–39 747 292, otsene ahelGRB7IKZF3: 39 757 715–39 864 368, pöördne ahelIKZF3ZPBP2: 39 868 202–39 877 896, otsene ahelZPBP2GSDMB: 39 904 595–39 919 854, pöördne ahelGSDMBORMDL3: 39 919 927–39 982 186, pöördne ahelORMDL3LRRC3C: 39 927 725–39 946 538, otsene ahelLRRC3CGSDMA: 39 953 263–39 977 875, otsene ahelGSDMAPSMD3: 39 980 800–39 997 960, otsene ahelPSMD3CSF3: 40 015 361–40 017 816, otsene ahelCSF3MED24: 40 019 097–40 061 215, pöördne ahelMED24THRA: 40 058 290–40 093 867, otsene ahelTHRANR1D1: 40 092 793–40 100 630, pöördne ahelNR1D1NEUROD2 skeem: 2 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 39 603 768–39 606 604, 2837 alustEkson 1: 39 607 728–39 607 920, 193 alust215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3 kb kogupikkusega 4,2 kb; neist 1149 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NEUROD2

    4

    kohad geenis NEUROD2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NEUROD2 4,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NEUROD2 geen: neuronal differentiation 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/neurod2

    Vancouver

    Dante Labs. NEUROD2 geen: neuronal differentiation 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/neurod2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test