Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

DMXL2

Dmx like 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 51 447 791–51 622 771 (GRCh38)
Eksonid
44 eksonit, ulatus 175 kb
Valk
3058 aminohapet
Tuntud ka kui
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select transkript
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lookuse tüüp
gene with protein product

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas DMXL2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub DMXL2. DMXL2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 15, vahemikus 51 035 281 kuni 52 035 280.Kromosoom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51 053 489–51 105 276, pöördne ahelTIPE3CYP19A1: 51 208 057–51 338 606, pöördne ahelCYP19A1GLDN: 51 341 498–51 408 005, otsene ahelGLDNDMXL2: 51 447 791–51 622 771, pöördne ahelDMXL2SCG3: 51 681 439–51 721 026, otsene ahelSCG3LYSMD2: 51 722 646–51 751 585, pöördne ahelLYSMD2TMOD2: 51 751 564–51 816 363, otsene ahelTMOD2TMOD3: 51 829 626–51 947 295, otsene ahelTMOD3LEO1: 51 937 788–51 971 922, pöördne ahelLEO1MAPK6: 51 952 106–52 067 375, otsene ahelMAPK6DMXL2 skeem: 44 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 37: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 44: 51 447 791–51 449 193, 1403 alustEkson 43: 51 450 129–51 450 346, 218 alustEkson 42: 51 451 645–51 451 697, 53 alustEkson 41: 51 453 550–51 453 641, 92 alustEkson 40: 51 455 151–51 455 228, 78 alustEkson 39: 51 456 066–51 456 193, 128 alustEkson 38: 51 456 309–51 456 369, 61 alustEkson 37: 51 457 328–51 457 466, 139 alustEkson 36: 51 458 506–51 458 627, 122 alustEkson 35: 51 458 709–51 458 795, 87 alustEkson 34: 51 459 598–51 459 660, 63 alustEkson 33: 51 463 379–51 463 496, 118 alustEkson 32: 51 464 675–51 464 876, 202 alustEkson 31: 51 465 566–51 465 651, 86 alustEkson 30: 51 466 184–51 466 311, 128 alustEkson 29: 51 471 223–51 471 401, 179 alustEkson 28: 51 474 344–51 474 592, 249 alustEkson 27: 51 476 589–51 476 719, 131 alustEkson 26: 51 478 271–51 478 347, 77 alustEkson 25: 51 479 948–51 480 139, 192 alustEkson 24: 51 480 542–51 481 623, 1082 alustEkson 23: 51 486 073–51 486 337, 265 alustEkson 22: 51 487 954–51 488 119, 166 alustEkson 21: 51 488 548–51 488 645, 98 alustEkson 20: 51 491 578–51 491 747, 170 alustEkson 19: 51 495 024–51 495 134, 111 alustEkson 18: 51 498 552–51 500 231, 1680 alustEkson 17: 51 502 806–51 503 033, 228 alustEkson 16: 51 507 134–51 507 253, 120 alustEkson 15: 51 514 442–51 514 559, 118 alustEkson 14: 51 517 078–51 517 167, 90 alustEkson 13: 51 535 663–51 535 784, 122 alustEkson 12: 51 536 166–51 536 862, 697 alustEkson 11: 51 537 488–51 537 759, 272 alustEkson 10: 51 538 213–51 538 452, 240 alustEkson 9: 51 542 333–51 542 507, 175 alustEkson 8: 51 545 583–51 545 766, 184 alustEkson 7: 51 547 230–51 547 408, 179 alustEkson 6: 51 563 381–51 563 447, 67 alustEkson 5: 51 564 125–51 564 260, 136 alustEkson 4: 51 565 088–51 565 166, 79 alustEkson 3: 51 568 487–51 568 558, 72 alustEkson 2: 51 576 056–51 576 181, 126 alustEkson 1: 51 622 459–51 622 771, 313 alust444030201015′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 10,6 kb kogupikkusega 175 kb; neist 9177 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse DMXL2

    9

    kohad geenis DMXL2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DMXL2 175 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,6 kb).

    Samade haigustega seotud geenid

    Geeniga DMXL2 seotud tunnused

    Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida DMXL2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

    Abnormality of the nervous system

    Näita veel 44 tunnust

    Välised lingid

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DMXL2 geen: Dmx like 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2 geen: Dmx like 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dmxl2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test