Tunnus
Abnormality of the skull
Kliiniline nimetus: Abnormal skull morphology
An abnormality of the skull, the bony framework of the head which is comprised of the neurocranium (with eight cranial bones) and the viscerocranium (facial skeleton) that comprises fourteen facial bones with the mandible as its largest bone.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Abnormality of the skull bones
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Abnormality of the skull, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test43 geeni on seotud tunnusega Abnormality of the skull
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Abnormality of the skull. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH2notch receptor 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CEP57centrosomal protein 57 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBLN5fibulin 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 3 geeni
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
- Abnormality of cranium17 geeni
- Abnormal cranial suture/fontanelle morphology6 geeni
- Abnormal sella turcica morphology5 geeni
- Abnormality of facial bones3 geeni
- Abnormality of the skull base3 geeni
- Abnormal temporal bone morphology2 geeni
- Craniofacial dysostosis2 geeni
- Abnormal mastoid morphology1 geen
- Abnormal foramen magnum morphology
- Abnormal morphology of bony orbit of skull
- Abnormality of bone formation of cranium
- Abnormality of skull size
- Aplasia/Hypoplasia involving bones of the skull
- Cephalocele
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast