Tunnus
Esodeviation
A manifest or latent ocular deviation in which one or both eyes tends to deviate nasally.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Convergent squint, Convergent strabismus
- Kehasüsteem
- Abnormality of the eye
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Esodeviation, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test49 geeni on seotud tunnusega Esodeviation
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Esodeviation. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| AHCYadenosylhomocysteinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FLNAfilamin A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MED16mediator complex subunit 16 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| B9D1B9 domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| H4C3H4 clustered histone 3 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| NRLneural retina leucine zipper | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FBXO11F-box protein 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| FOXP2forkhead box P2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 9 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SATB2SATB homeobox 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TELO2telomere maintenance 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast