Tunnus
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test34 geeni on seotud tunnusega Appendicular spasticity
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Appendicular spasticity. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alati | Esineb 1 haiguses |
| CAPN1calpain 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| DNM1dynamin 1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GLYCTKglycerate kinase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KIF1Akinesin family member 1A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FCSKfucose kinase | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| ATN1atrophin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast