Tunnus
Upper limb hyperreflexia
Increased intensity of the a reflex in the arm.
Kokkuvõte
- Teised nimetused
- Hyperreflexia in upper limbs
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Upper limb hyperreflexia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test27 geeni on seotud tunnusega Upper limb hyperreflexia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Upper limb hyperreflexia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ANO10anoctamin 10 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| FDXRferredoxin reductase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 3 haiguses |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| CAPN1calpain 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| COQ4coenzyme Q4 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CYP2U1cytochrome P450 family 2 subfamily U member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| KIF5Akinesin family member 5A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| TNRtenascin R | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FTLferritin light chain | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| RTN2reticulon 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SPASTspastin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast