Tunnus

Yellow bumps of fatty deposits on skin

Kliiniline nimetus: Xanthomatosis

The presence of multiple xanthomas (xanthomata) in the skin. Xanthomas are yellowish, firm, lipid-laden nodules in the skin.

HPO HP:0000991

Teised nimetused: Xanthomata
Kehasüsteem: Abnormality of the integument

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/xanthomatosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Yellow bumps of fatty deposits on skin-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

18 geeni on seotud tunnusega Yellow bumps of fatty deposits on skin

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Yellow bumps of fatty deposits on skin. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Alati	Esineb 1 haiguses
LMNAlamin A/C	Alati	Esineb 4 haiguses
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
KRASKRas proto-oncogene, GTPase	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma	Väga sageli (80–99%)	Esineb 1 haiguses
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8	Sageli (30–79%)	Esineb 2 haiguses
APOA1apolipoprotein A1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
APOBapolipoprotein B	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LDLRlow density lipoprotein receptor	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
APOEapolipoprotein E	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
NOTCH3notch receptor 3	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses
SLC37A4solute carrier family 37 member 4	Pole registreeritud	Esineb 2 haiguses
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Pole registreeritud	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Laiemad tunnused

Localized skin lesion

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.