Tunnus

Progressive flexion contractures

Progressively worsening joint contractures.

Teised nimetused: Joint contractures, progressive
Kehasüsteem: Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-flexion-contractures.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Progressive flexion contractures-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

7 geeni on seotud tunnusega Progressive flexion contractures

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Progressive flexion contractures. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 2 haiguses
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
GCH1GTP cyclohydrolase 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
MED12mediator complex subunit 12	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
SYT1synaptotagmin 1	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Flexed joint that cannot be straightened

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.